类型

血清

实验名称

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶,Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase(G-6-P-D)

关联实验

全血细胞计数;血涂片;网织红细胞计数;胆红素;红细胞计数;血红蛋白;

关联问题

检测G6PD缺陷为何重要？
该检测可帮助患者与医生一起努力，并就该病在一定程度上对生活的影响进行自我教育。也可帮助患者就该病如何遗传以及对其孩子的潜在影响向医生进行咨询。如知道患有该缺陷并避免潜在的触发物质和情况，患有G6PD的缺陷大多数人都可拥有相对正常的生活。确定何种突变是否重要？
对于单个患者本人不是那么重要，但它有助于检测其他家庭成员的基因突变。基因检测通常只检查最常见的基因突变。如果患者拥有这些常见基因突变中的一种，随后检测其他家庭成员的该突变，对建立家族模型有意义。

实验理由

确定患者是否患有遗传性G6PD缺陷。

何时实验

当患儿在出生时出现持续性黄疸但并不是由于其他已明确的病因；当患者因氧化应激出现一次或多次溶血性贫血时。

患者准备

采样

采样原则

红细胞G-6-PD催化葡萄糖-6-磷酸（G6P）氧化成6-磷酸葡萄糖-δ-内酯，后者很快氧化成6-磷酸葡萄糖酸（6-PGA），同时氧化型辅酶Ⅱ（NADP＋）被还原成NADPH。在340nm处测定NADPH的生成量，计算G-6-PD的活力。红细胞中还含有6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶（6-PGD），氧化成6-PGA脱羟，生成核酮糖-5-磷酸（R-5-P），可同时使NADP＋还原成NADPH。因此，由（6-PGA＋G6P）组成的底物系统测得的活力，减去单独6-PGA底物测得的活力，代表真正的G-6-PD活力。

正常值描述

G-6-PD活力9.34±1.59U/g Hb（37℃）

疾病相关

黄疸; 溶血性贫血

摘要

按表1进行。混匀，37℃在340nm波长处每隔1min读取1次吸光度，共读6次，由5min吸光度的变化，求每分钟吸光求每分钟吸光度增加的平均值（△A/min）。以B管调零，读U管吸光度。

说明

临床上检查红细胞G-6-PD主要用于诊断有关的溶血性贫血。如：（1）先天性：先天性G-6-PD缺乏性溶血性贫血、蚕豆病。（2）药物性溶血性贫血：如伯氨喹啉、对氨水杨杨杨酸杨酸钠、磺胺、阿斯匹林等。（3）非药物性溶血性贫血：如病毒或细菌感染、新生儿黄疸等。G6PD水平下降，提示患者可能有葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，那么患者暴露于氧化应激时很有可能会出现症状。但是检测结果不能用来预测患者对该情况的反应。症状的严重程度因人而异，因病程而异。如果一个男性患者的G6PD水平正常，很可能他并无G6PD缺陷。但是，如果检测是在溶血性贫血发生过程中进行的，应在几周后，当红细胞有时间补充并成熟时再行该检查。杂合子女性拥有G6PD缺陷和非缺陷两种细胞。她们G6PD的水平通常正常或接近正常，很少会出现症状。携带者并不能在G6PD筛查中发现； 然而，很少会出现的纯合子女性G6PD的水平会明显下降。如果发现G6PD基因突变，患者可能存在一定程度的G6PD缺陷。患者一生会经历从急性无症状到慢性重症一系列阶段。男性患者会将突变遗传给他的女儿，而她将是携带者。杂合子/携带者女性有50％可能将突变遗传给她的每一个孩子。纯合子女性将其中一个基因突变遗传给所有孩子。同一家庭内的突变相同，共一地域突变相似。

结论有效原因

溶血液制备：新鲜抗凝血离心去上清液及白细胞层，用生理盐水洗涤2次，再加盐水，使压积细胞为30%。将此红细胞悬液置冰水备用。用时以蒸馏水作25倍稀释，即为溶血液。用氰化血红蛋白法测定溶血液中血红蛋白浓度（gh）。