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乳腺癌易感基因,Breast Cancer Gene 1 and Breast Cancer Gene 2(BRCA)
实验名称
乳腺癌易感基因,Breast Cancer Gene 1 and Breast Cancer Gene 2(BRCA)
关联问题
如果BRCA检测阳性，应该怎么办？
如果BRCA检测阳性，可供的选择有：增加体检的频率（如乳房X线检查，血中的CA-125检查，或者经阴道的超声波检查）；减少风险药物的使用（如口服避孕药或者三苯氧胺）；或者外科切除卵巢或者乳腺。
实验理由
检测与乳腺癌或卵巢癌发生相关的BRCA-1 or BRCA-2基因遗传异常。
何时实验
家族中有成员在50岁之前患了乳癌或在任何年龄患了卵巢癌。
说明
BRCA-1和 BRCA-2试验可以提示患者的这两个与乳癌和卵巢癌相关的易感基因或者其一发生了突变。大多数人不存在BRCA基因突变（在普通人群中，每800个人中只有一人会存在这种突变），美国预防医学工作组建议（2005年9月）BRCA基因检测在没有明确乳腺癌和/或卵巢癌家族史的妇女中无需进行常规筛查。BRCA突变的百分率对个体意味着发展为乳腺癌和/或卵巢癌风险度增加的情况。但是，在一个家庭内有着同样BRCA突变的人员并不是每个人均会发展到癌症，这一原因可能是在每个人一生的不同时期会发展到癌症。根据CDC（疾病控制和预防中心）估计具有BRCA-1 或者 BRCA-2突变的人，其患乳腺癌的一生风险度为36%-85%，患卵巢癌的一生风险度为16% -60%。