类型

全血

实验名称

载脂蛋白E基因分型,Apolipoprotein E gene(ApoE Gene)

关联实验

心脏风险性评估分析;高密度脂蛋白胆固醇;低密度脂蛋白胆固醇;血脂分析;甘油三酯;Tau/Aβ42;

关联问题

患者父亲被诊断为可能患有晚发型阿尔茨海默病，并且他的ApoE e4等位基因实验为阴性，请问该患者是不是还应该进行其它遗传学检查？
不，现在还不用。40%晚发型阿尔茨海默病患者ApoE e4是阴性的。与PSEN1、 PSEN2、和APP基因遗传突变相关的阿尔茨海默病仅存在极少数家系中，它们与早期早发型AD相关而不是晚发型。如果你父亲在65 岁后没有表现出AD症状，那么这些遗传学检查就不必了。（如果你有明显的AD家族史，在几代人中的几个家庭中出现患病成员，你可以跟你医生表明家族的风险因素）。每个人都应该做ApoE基因分型吗？
不，该试验不是用于筛查普通人群的。它是在非常特殊情况下使用并提供医生额外的信息。携带ApoE e3的大多数人体内保持正常的脂质代谢。具有其他ApoE基因型组合的大多数人群将不会有明显的脂质代谢相关问题，也不会发生III型高脂蛋白血症或者发展成与ApoE相关的晚发性AD。需要不只一次地检测ApoE基因分型吗？
不需要，除非怀疑第一次测试结果是错误的。一个人继承来自其父母的一个基因拷贝和基因型是不会发生改变的。

实验理由

评价可能存在的患动脉粥状硬化的遗传因素；帮助为患有心血管疾病的患者制定治疗方案；作为有症状成年人进展中阿乐茨海默病的辅助诊断手段；以及帮助确诊III型糖尿病（家族性脂蛋白血症）。

何时实验

如果怀疑患者的高胆固醇和甘油三酯水平有遗传因素时，或者当患者皮肤上有黄瘤（黄斑）时。如果患者出现进行性痴呆的症状，可用于判断与阿尔茨海默氏病的相关性。

患者准备

采样

采样原则

基因检测

正常值描述

基因检测:阴性

疾病相关

摘要

说明

携带ApoEe2/e2等位基因患者有患早期血管疾病的高风险，但他们也可能永远不会发病。类似的，他们也可能患病却不携带ApoE e2/e2，因为它只是患病因素之一。ApoE 基因分型可提供补充信息，尽管下次诊断必须要结合其它实验结果和病人的病史，但如果出现症状e2/e2即可作为III型高脂蛋白血症（家族性异常β脂蛋白血症）的诊断性指标。携带ApoEe4/e4基因的患者更易患动脉粥样硬化。有晚期AD症状并且携带一个或以上ApoE e4拷贝更有可能患有AD。然而，其并不是诊断性指标，不应用于无症状患者及其家庭成员的筛查。即使有症状的患者，也仅有60%的患有晚期AD人携带ApoE e4等位基因。携带ApoE e3基因的人其脂类代谢正常，因此不受基因型的影响。

结论有效原因