类型

多种标本类型

实验名称

JAK2,Janus Kinase 2(JAK2)

关联实验

骨髓抽吸和活检;红细胞生成素;全血细胞计数;

关联问题

是否每个人都应该进行JAK2 V617F测试
除非某人有提示是骨髓增生性疾病的症状或体征，否则这个测试没有指示性。它并不是一个适合用来对全体人群进行筛查的测试是否有理由重复JAK2 V617F测试？
如果测试结果是阴性的而且医生认为突变可能被遗漏，那么也许需要重复这个测试。测试结果是阴性的原因之一可能是患者的细胞中发生JAK2 V617F突变的比例较低。目前，这个测试没有被全国性地标准化，因此该测试的灵敏度可能会随着不同的实验室而有所变化。如果突变的确存在的话，在过一段时间和/或到不同的实验室进行的第二次测试可能可以检测到JAK2 V617F突变。另外，可能会需要进行定期的定量测试以监测发生JAK2 V617F突变的细胞的数量随着时间的推移所产生的变化。如果后续的研究可以表明JAK2基因是一个针对骨髓增生性疾病治疗最适当的对象，那么重复的定量测试的结果可能有助于监测治疗效果。有其他与骨髓增生性疾病有关的基因测试吗？
是的，发生在骨髓增生性白血病（MPL）中的某些基因突变与原发性血小板增多症和原发性骨髓纤维化有关联，但与真性红细胞增多症无关。基因测试有时也用于检查Ph染色体的存在或缺失，或检测在疑为患有慢性骨髓性白血病患者中的bcr-abl融合易位。

实验理由

有助于诊断骨髓增生性疾病 (MPDs)。

何时实验

怀疑患者可能患有真性红细胞增多症，原发性血小板增多症或原发性骨髓纤维化时。

患者准备

采样

采样原则

基因检测

正常值描述

基因检测:阴性

疾病相关

摘要

说明

JAK2 V617F突变被检测出来以及这个人有其他支持的临床体征，那么患者很可能患有一种骨髓增生性疾病。其他的测试如骨髓活检，可能需要被进行以确定是患有哪种骨髓增生性疾病并评估其严重性。JAK2 V617F测试的结果是阴性的，但是JAK2基因的12号外显子或13号外显子的突变被检测出来，且这个人有支持的临床体征，那么他很可能患有真性红细胞增多症。如果有人所有的JAK2基因突变结果都是阴性的，他们仍然可能患有某种骨髓增生性疾病，这可能是一种JAK2基因突变阴性型的骨髓增生性疾病或是在试验中JAK2基因的突变没有被检测出来。JAK2基因测试是在检测粒性白细胞中的遗传物质的基础上进行的，但不是所有的粒细胞都含有JAK2基因突变。受影响的细胞的比例因人而异并可能随着时间而改变。如果在血液样本中只有少量受影响细胞，那么很可能检测不到突变。

结论有效原因