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甲基丙二酸,methylmalonic acid(MMA)
实验名称
甲基丙二酸,methylmalonic acid(MMA)
关联问题
如果患者被检测出MMA水平增高，能否直接诊断为维生素B12缺乏症？
如果患者的B12检测提示B12的水平在正常范围的末端，而且患者并没有明显的B12缺乏症状，推荐根据这些检查结果来判断，而不是单纯依靠MMA的水平进行判断。尤其是如果患者同型半胱氨酸水平是正常的，更应该这样判断。需要对患者进行定期复查，而不能轻易的将患者诊断为B12缺乏而让患者开始终身服用B12补充剂或者B12注射，除非觉得真的有必要的时候才会这么做。血液样本或者尿液样本可以用于MMA检测吗？
绝大多数情况下，使用血液样本或者尿液样本进行MMA检测都是可行的。有时候，需要同时收集患者的血液和尿液样本，以比较MMA检测的结果。由于同型半胱氨酸检测也需要收集血液样本进行检测，因此当MMA检测和同型半胱氨酸检测需要同时检测时，最好能够收集血液样本，以便于同时开展两个检测。
实验理由
辅助检测早期或者轻度维生素B12缺乏，尤其是在组织水平；辅助诊断甲基丙二酸血症，后者是一种罕见的遗传性代谢功能障碍疾病。
何时实验
如果患者的维生素B12的水平在正常值范围的末端，或者有手脚麻木、刺痛等神经症状，则需要进行该检测。
说明
MMA和同型半胱氨酸的水平均升高而B12的水平轻微下降，那么提示可能存在早期或者轻度的B12 缺乏。这可能意味着在组织水平可用的B12量减少（如果仅有同型半胱氨酸的水平增高，那么需要同时对叶酸水平行检测）。如果MMA和同型半胱氨酸水平均为正常，那么很可能机体并没有发生B12缺乏症。由于MMA检测通常使用于被怀疑B12缺乏的病例，一般会出现MMA水平增高，因此其水平下降并没有明显的临床意义。血液MMA水平在肾脏疾病中也会增高，因为肾脏疾病会导致尿液中MMA排泄减少，因此血液中MMA的水平增高。如果新生儿患有罕见的遗传性甲基丙二酸血症，那么可能会检测到中至重度的MMA水平增高。 MMA检测提示MMA水平增高可能意味着B12缺乏，但是MMA 的量并不能完全反应这种缺乏的严重程度，也不能反应疾病进展的状况，或者症状的严重程度。