血红蛋白变异体,hemoblobin variants_常见化验室生化检查详解

血红蛋白变异体,hemoblobin variants

类型

全血

实验名称

血红蛋白变异体,hemoblobin variants

关联实验

关联问题

实验理由

检查异常血红蛋白；产前、新生儿筛查。

何时实验

出现贫血症状，怀疑为血红蛋白引起。

患者准备

采样

采样原则

基因检测

正常值描述

基因检测:阴性

疾病相关

摘要

说明

血红蛋白变异体是异常的血红蛋白。血红蛋白由血红素和珠蛋白构成，存在于所有红细胞之中。血红蛋白结合氧分子，随血液循环为组织供氧。如果编码珠蛋白的基因出现变异，血红蛋白的构象、稳定性等可能受到影响。α链由4个基因编码，β链由2个基因编码。β链血红蛋白变异体为常染色体隐形遗传。正常的血红蛋白包括：HbA（占95-98%，两个α链+两个β链）；HbA2（占2-3%，两个α链+两个δ链）；HbF（占2%，两个α链+两个γ链）。血红蛋白变异体有上百种，最常见的是以下几种：HbS（两个α链+两个β链均异常，在低氧时变形，引发镰形细胞贫血）；HbC（β链变异，引发轻度溶血性贫血、脾肿大）；HbE（β链变异，引发中度溶血性贫血、小细胞贫血、脾肿大）。还有HbD、HbG、HbJ等比较罕见的变异体。

结论有效原因