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汗液氯化物,swear chloride
实验名称
汗液氯化物,swear chloride
关联实验
免疫反应性胰蛋白酶;粪胰蛋白酶;囊性纤维化突变基因;
关联问题
如果患者的一个孩子患有囊性纤维化,是不是其他孩子也要检测?
是,如果患者的孩子是基因突变导致的囊性纤维化,建议其他孩子都做相关突变基因的检测。这可以确认孩子是有囊性纤维化或者只是一个携带者。携带者不发病,不需要治疗,但是他们将来生子时需要考虑进行相关的遗传咨询。有些人认为兄弟姐妹间的测试暂时不用,除非他们出现症状,生育相关的检测和遗传咨询可以以后进行。CF患儿是否还需进行其他检测?
医生可能开具其他检测,如胸部X光检查、肺功能和胰腺功能检查,判断患儿病情的严重程度。辅助临床选择治疗方案,或考虑是否需将患儿送至特殊CF治疗中心,接受特殊治疗和监测。
何时实验
当患者有症状提示囊性纤维化时,作为跟踪、确证试验辅助诊断CF。
患者准备
检测前的24小时内避免对皮肤使用面霜或乳液
说明
阳性表明患者是囊性纤维化的可能性很大(还有可能是未治疗健康搜索的Addison病、葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症、糖原贮积症、血管加压素抵阻性尿崩症)。少数CF患者的汗液氯化物试验可正常或者结果不明显,这时需要其他试验加以验证,有时可以单从临床症状诊断此病。当患者胰蛋白酶免疫试验结果升高和囊性纤维化突变检测阳性时,可以不做汗液氯化物试验。新生儿的汗液试验有时不一定准确。因为新生儿的出汗少,可能达不到确保试验准确的量,所以汗液试验一般要等婴儿出生数周后才进行。