类型

多种标本类型

实验名称

囊肿性纤维化基因突变检测,cystic fibrosis gene mutation test(CF gene)

关联实验

汗氯化物;免疫反应性胰蛋白酶原（IRT）;便胰蛋白酶和胰凝乳蛋白酶;

关联问题

以DNA为基础的血样检测与其它CF筛查实验相比具有什么优点？
通常，以DNA为基础的突变检测比其它筛查方法具有更高的特异性，那些方法可能产生非CF所致的异常结果。而且这些方法应用过程会受到限制（例如：新生儿在两个月前不能进行汗液氯化物的检测）。此外，以DNA为基础的检测是鉴定基因CF携带者时唯一可靠的方法，并且因此得到最广泛的应用。

实验理由

检测囊肿性纤维化遗传突变。

何时实验

出现囊肿性纤维化症状时。

患者准备

采样

采样原则

正常值描述

阴性

疾病相关

摘要

说明

CF基因突变检测用于普通人群的筛查或特定的（高风险）人群携带情况的筛查。它可用于IRT或汗氯化物检测阳性的有症状患者CF的确定诊断。如果CF为阳性—可推测出两个基因均突变—那么患者患有CF。但是本实验无法预测症状的严重程度。患者有完全相同的突变也会有完全不同的后果。如果基因突变检测结果提示只有单一的突变或者阴性但患者出现症状，那么应该进行更多的突变检测，汗氯化物检测，和/或其它的器官功能检测的实验。这时患者可能携带更为罕见的尚未被确定的致CF突变类型或者可能患有肺或胰腺疾病或者其它非囊性纤维化的疾病。如果基因突变检测结果只有单一的突变且父母亲均无症状，那么这个人患病可能为携带者。这可能是部分人在有小孩之前想要的信息。如果患者被鉴定为携带者，那么患者的兄弟姐妹也需要确定他们的携带情况。如果检测结果为阴性且父母无症状，那么孩子既不会患CF也不会成为携带者。但有一些人携带的罕见突变会不为标准检测组合所包括。

结论有效原因