血浆缬氨酸,Valine(Val)_常见化验室生化检查详解

血浆缬氨酸,Valine(Val)

类型

血浆

实验名称

血浆缬氨酸,Valine(Val)

关联实验

关联问题

实验理由

何时实验

患者准备

采样

采样原则

同荧光测定法。

正常值描述

207.78～242.34μmol/L。

疾病相关

昏迷

摘要

同荧光测定法。

说明

增高见于高缬氨酸血症。高缬氨酸血症是由于患者缺乏缬氨酸转氨酶，缬氨酸在体内转化发生障碍，使血液和尿液的缬氨酸浓度特异的增高，本病为常染色体隐性遗传。患儿出生后不久有剧烈呕吐，发展到重危的酮症酸中毒，出现嗜睡及昏迷，特征为在发作时吐出或从机体散发出像汗脚样的强烈的恶臭。以上症状在出生后1～2周最强烈，以后逐渐地变为间歇性，在感染或摄取高蛋白时容易发作。患者的白细胞出现缬氨酸氨基转移作用发生障碍，引起发育迟缓、智力障碍。

结论有效原因

(1)正常人血浆氨基酸浓度呈昼夜性波动，以早晨8～10时为高峰，午夜为低谷。抽血测定时，要避免食物消化吸收后的影响，应在清晨空腹采血为好。 (2)若标本溶血不宜采用，否则可导致测定结果假性升高。