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肾性氨基酸尿
英文名称
Renal Aminoacidurias
定义
肾性氨基酸尿(renal Aminoaciduria)是一组以近端肾小管对氨基酸转运障碍为主以致尿中排出大量氨基酸的肾小管疾病。氨基酸尿可分为生理性和病理性。病理性氨基酸尿又可分为肾前性和肾性。肾前性主要有溢出性(如苯丙酮尿症等)和竞争性(如高脯氨酸血症等)，这两类不属于肾小管疾病。肾性氨基酸尿主要包括以下两类：
单组氨基酸转运障碍 主要为近端肾小管对某一组氨基酸的转运系统缺陷，以致尿中排出该组氨基酸，多数病人常同时伴有空肠对该组氨基酸的转运障碍。
多组氨基酸转运障碍 主要是指近端肾小管有多种功能缺陷，临床上除有多种氨基酸尿外，尚包括其他的肾小管功能紊乱，如肾性糖尿、高磷酸盐尿、尿液酸化功能障碍等。常见的该类疾病如Fanconi综合征、Lignac-Fanconi综合征、Lowe综合征等。
单组氨基酸转运系统缺陷 目前已知有5组：
二碱基氨基酸转运缺陷：赖氨酸、精氨酸、鸟氨酸、胱氨酸转运系统缺陷，如典型的胱氨酸尿、二碱基氨基酸尿、高胱氨酸尿等。
二羧基氨基酸转运系统缺陷：天门冬氨酸、谷氨酸，如二羧基氨基酸尿症。
亚氨基氨基酸转运系统缺陷：甘氨酸、脯氨酸、羟脯氨酸、肌氨酸，如亚氨基甘氨酸尿。
中性氨基酸转运系统缺陷：丙氨酸、丝氨酸、苏氨酸、缬氨酸、亮氨酸、异亮氨酸、苯丙氨酸、谷酰胺、组氨酸、天门冬酰胺、酪氨酸、色氨酸、瓜氨酸；如Hartnup病。
β-氨基酸：牛磺酸、β-丙氨酸、β-异丁酸。此处主要描述单组氨基酸转运系统缺陷所致的肾性氨基酸尿。
诊治
因本病属遗传性疾病，目前尚无根治办法。 其主要治疗原则为早期发现，并根据氨基酸尿种类不同而进行不同的饮食控制和对症治疗，以减少并发症。如胱氨酸尿病人，应给予低蛋氨酸饮食。色氨酸、苯丙氨酸、酪氨酸尿患者应给予高蛋白饮食，并补充烟酰胺；但如出现共济失调及精神症状时应禁食蛋白。
胱氨酸尿病的治疗
饮水疗法：多喝水，特别在夜间也要保证一定的饮水量，以防止尿液浓缩时析出胱氨酸结晶；24h水摄入量至少在4L以上，以使尿胱氨酸浓度稀释，保持在250mg/L以下。
控制饮食：低蛋氨酸(为胱氨酸最重要的前身)饮食，有时可中等度减少胱氨酸尿。
碱化尿液：可口服碳酸氢钠或枸橼酸钠(10～38g/d)，使尿液pH＞7.5时，以增加胱氨酸溶解度，不利于结石形成。在尿液的pH为7.5时，胱氨酸的溶解度最高(约溶解280mg/L)，但有可能促进磷酸钙沉积，故也可在睡前服用250～500mg的乙酰唑胺(醋唑磺胺)。
口服青霉胺：青霉胺(二甲基半胱氨酸)可与胱氨酸作用生成可溶性半胱氨酸-青霉胺二硫化合物从尿中排出，又可减少约50%的尿中游离胱氨酸，因此有防止结石形成的作用。本药不仅有预防作用，还可溶解正形成的结石。具体用法：1～2g/d，分3～4次口服。本药因有负性血清病样反应，如皮疹、发热、关节痛以及骨髓抑制，肾损害(肾病综合征)等副作用，故不宜作为常规应用药物，只用于上述一般治疗不能控制或严重胱氨酸结石的患者。目前较新的药物有N-乙酰-D-青霉胺及硫普罗宁(巯基丙酰甘氨酸)，效果相同，毒性较低。
对症处理：有肾结石患者，可考虑体外震波碎石或手术取石。控制继发感染，缓解尿路梗阻，尿毒症者则可予透析或肾移植。
二碱基氨基酸尿的治疗
限制蛋白摄入量：因患者有高氨血症和蛋白不耐受现象，故要限制每天的蛋白质入量，特别是Ⅱ型病人。成人每天蛋白摄入量＜0.8g/kg，在儿童要注意可能导致营养不良。但最近有报道，在充分补给精氨酸的基础上，蛋白摄入量可适当放宽，对促进智力与生长发育皆有好处，特别是儿童患者。
补充相应氨基酸：主要静脉补充精氨酸，鸟氨酸或瓜氨酸。因小肠吸收障碍，口服精氨酸、鸟氨酸常无效。瓜氨酸属中性氨基酸，转运部位不同，它吸收后又能代谢转换为精氨酸和鸟氨酸，故口服瓜氨酸和赖氨酸则有效，可预防高氨血症和纠正血浆氨基酸浓度。
Hartnup病的治疗 本病无根治办法，但患者随年龄增长，特别在青春期后可自行缓解。
高蛋白饮食：一般给予高蛋白饮食，补充烟酰胺50～100mg/d，烟酰胺(尼克酰胺)50～250mg/d，分次口服，即可缓解糙皮病症状，维持病人健康。如出现小脑共济失调及精神症状，则应禁食高蛋白，可予静脉补充葡萄糖以提供足够的能量。
口服碳酸氢钠：以增加尿吲哚代谢物排出，减少结肠中支链氨基酸的脱羧作用。
口服新霉素：杀灭肠道细菌及时防治肠道感染，因其可诱导症状发作 重者还应予洗胃或清洁灌肠。
亚氨基甘氨酸尿的治疗 本病无需治疗，预后良好。
二羧基氨基酸尿的治疗 Ⅰ型患者可试用谷氨酸，连续日夜服用，可预防低血糖发生。Ⅱ型则无需治疗。
蛋氨酸吸收不良综合征给予低量蛋氨酸饮食，即可以改善症状与智力。
诊断
根据临床表现、家族病史及尿中氨基酸筛查(定性)可作出各种氨基酸尿的初步诊断。尿色谱法定量分析对确诊和分型也有帮助。
胱氨酸尿症诊断依据如下：
家族遗传性疾病史。
有肾结石的症状和体征，如绞痛、血尿，尿路梗阻和(或)尿路感染。
尿路反复发生胱氨酸结石，尿沉渣镜检可见六角形扁平结晶。
KUB平片见双侧尿路多发性、阴影淡薄、大小不等结石。
尿液硝基氢氰酸盐试验阳性，可确定诊断(取少许结石粉末置于试管中，加1滴浓氨水，再加1滴5%氰化钠，5min后，再加3滴5%硝普钠，如立即出现樱桃红色，表示阳性，表示存在胱氨酸)。尿测有胱氨酸及二碱基氨基酸(正常最高值为胱氨酸74.88mmol/g肌酐，赖氨酸，精氨酸，鸟氨酸各为8892，918.4，1665.4μmol/g肌酐)。
Hartnup病 根据以下特点可以诊断本病：
有典型的临床症状，无烟酸缺缺乏。
有糙皮病样皮肤损害。
尿中特异性氨基酸含量增高。
粪便中除色氨酸外，还有大量支链氨酸，苯丙氨酸及其他氨基酸。
鉴别
本症的鉴别诊断主要时肾性氨基酸尿各类型之间的鉴别，主要根据尿中特异性氨基酸加以区别。另外应与其他原因引起的氨基酸尿相区别，例如：胱氨酸尿症主要与胱氨酸病或胱氨酸贮积症、同型半胱氨酸尿相鉴别，胱氨酸病为全身性代谢性疾病，胱氨酸沉积于各组织。
