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巨幼细胞性贫血
英文名称
Megaloblastic Anemia
定义
叶酸、维生素B12（Vit B12）缺乏或某些药物影响核苷酸代谢导致细胞核脱氧核糖核酸（DNA）合成障碍所致的贫血称巨幼细胞贫血（megaloblastic anemia，MA）。其中，恶性贫血是因胃黏膜萎缩、胃液中缺乏内因子，使维生素B12吸收出现障碍而发生的一种巨幼细胞贫血。
诊治
原发病的治疗：有原发病（如胃肠道疾病、自身免疫病等）的MA，应积极治疗原发病；用药后继发的MA，应酌情停药。
补充缺乏的营养物质：
叶酸缺乏 口服叶酸，每次5～10mg，每日2～3次，用至贫血表现完全消失。若无原发病，不需维持治疗；如同时有VitB12缺乏，则需同时注射VitB12，否则可加重神经系统损伤。
维生素B12缺乏 肌注VitB12，每次500μg，每周2次；无VitB12吸收障碍者可口服VitB12片剂500μg，每日1次；若有神经系统表现，治疗维持半年到1年；恶性贫血患者，治疗维持终生。
诊断
有叶酸、维生素B12缺乏的病因及临床表现。
外周血呈大细胞性贫血（MCV＞100fl）、大多红细胞呈大卵圆形，中性粒细胞核分叶过多，5叶者＞5%或有6叶者出现。
骨髓呈现典型的巨型改变 巨幼红细胞＞10%，粒细胞系统及巨核细胞系统亦有巨型改变。无其他病态造血表现。
血清叶酸，水平降低，＜6.81nmol/L、红细胞叶酸水平＜227nmol/L、维生素B12水平降低＜75pmol/L。
鉴别
造血系统肿瘤性疾病：如急性非淋巴细胞白血病M6型、红血病、骨髓增生异常综合征，骨髓均可见幼红细胞巨幼样改变等病态造血现象，但叶酸、VitB12水平不低，且补充无效。
有红细胞自身抗体的疾病：如温抗体型自身免疫性溶血性贫血、Evans综合征等因不同阶段的红细胞有抗体附着，MCV变大，又有间接胆红素增高，少数患者尚合并内因子抗体，故极易与单纯叶酸、VitB12缺乏引起的MA混淆。其鉴别点是此类患者有自身免疫病的特征，用免疫抑制剂方能显著纠正贫血。
合并高黏滞血症的贫血：如多发性骨髓瘤，因M蛋白成分黏附红细胞而使之呈“缗钱状”，血细胞自动计数仪测出的MCV偏大，但骨髓瘤的特异表现是MA所没有的。