疾病名称

铁粒幼细胞性贫血

常见名称

英文名称

Sideroblastic Anemia

定义

铁粒幼细胞性贫血是一组原因不明的血红素合成障碍所致的综合征，分为遗传性和获得性。获得性铁粒幼细胞性贫血又分为原发性、继发性铁粒幼细胞性贫血和维生素B6反应性铁粒幼细胞贫血。此种综合征的共同特点有：


贫血症状；
骨髓红系增生，细胞内外铁增多，可见大量环形铁粒幼细胞，伴有红系无效造血；
红细胞呈双形性，部分红细胞呈低色素性，部分细胞呈正色素性，同时伴有组织铁高负荷。
遗传性铁粒幼细胞性贫血罕见，可在婴儿期或成年后发病，患者多为男性。本病以伴性遗传相对为多，女性为基因携带者，多无贫血，但红细胞形态可异常。常染色体遗传极少见，男女均可发病。从临床方面可分为维生素B6治疗反应良好与维生素B6治疗无效者，前者多为红细胞内游离粪卟啉与原卟啉均减少者，后者红细胞内粪卟啉显著增加而游离原卟啉减少。
原发性铁粒幼细胞性贫血被认为是一种原因不明的多能干细胞缺陷所致的细胞克隆性疾病，由于其缺乏有效治疗方法，骨髓增生异常，因而FAB分类中又将其分入骨髓增生异常综合征（MDS）Ⅱ型—伴有环形铁粒幼细胞的难治性贫血（refractory anemia with sideroblasts，RAS）。可发生在任何年龄和性别，但以中老年多见。
继发性铁粒幼细胞性贫血即为某些药物、化学毒物及疾病继发的铁粒幼细胞性贫血，如异烟肼、环丝氨酸、吡嗪酰胺、氯霉素、烷化剂、乙醇、铅等。一些疾病如多发性骨髓瘤、骨髓增生性疾病、结缔组织病、吸收不良综合征、尿毒症、甲状腺疾病等也可继发本病。其发病机制不明，可能是药物或疾病对吡多醇代谢的干扰所致。
维生素B6反应性铁粒幼细胞贫血一般认为凡是维生素B6治疗有反应的铁粒幼细胞贫血均属此类，但有作者主张，根据反应程度不同，分为典型与非典型两类。

诊治

诊断

鉴别