疾病名称

软骨发育不全

常见名称

软骨营养不良性侏儒
软骨营养障碍性侏儒
Grebe综合征
巴西人软骨发育不全综合征
短肢体侏儒综合征
Grudzinski 综合征
Lawen-Roth 综合征
Silverskeld肢体骨软骨营养障碍综合征
Silversksld 综合征
巴西人软骨发育不全型综合征
呆小病样骨软骨病
多发性骨软骨异常
偏心性骨软骨发育异常
软骨发育不全Ⅱ型综合征
软骨发育不全性侏儒
软骨营养障碍
胎儿性软骨发育不良
Brazilian型软骨生成不全

英文名称

Achondroplasia

定义

软骨发育不全(achondroplasia)也称软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarf)，是侏儒畸形中最常见的一种。其特征是患者肢体短小，但躯干和头发育正常，智力很少受影响。侏儒畸形自古以来就很闻名，中世纪时，其患者常成为一些国家的宫廷宠儿或玩物。过去曾将此病作为侏儒畸形的代称，实质上其只是侏儒畸形中最常见的一种。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。

诊治

生长激素对部分病例有效。少数医疗中心正在评估人类生长激素对这类患儿的作用。腿部增长手术能使一些患者的身高增加。然而，这类手术需要一个较长的治疗时间，并且会有许多并发症。


软骨发育不全患儿通常需要安放中耳导水管，这有助于预防由于频繁的耳部感染所引起的听力丧失。
由于牙齿排列拥挤引起的牙科问题可能需要格外护理，安矫正器和拔掉多余的牙。
患儿常常在幼儿期就开始超重。因为超重可能进一步加重骨骼问题，因此应该得到营养指导以便预防肥胖症的发生。
易因腰椎椎管狭窄或椎间盘突出引起腰痛，甚至下肢瘫痪，需做椎板切除减压术或腰椎间盘摘除术。
对枕骨大孔狭窄并有脑干及脊髓受压者，应行后路枕骨大孔减压以防发生猝死。如存在Chiari畸形或脑积水，也应根据病情给予相应处理，如减压或分流手术等。
胸腰骶支具对预防和治疗胸、腰椎后凸畸形的发生有一定作用，一些学者主张在小儿开始能坐时即应穿戴TLSO直至2岁，如支具治疗无效，后凸畸形加重或5岁时后凸超过40°。则应行脊柱融合术。
腓骨相对于胫骨过度生长时，可导致下肢成角畸形及膝内翻，对症状明显或影响外观者可行胫骨截骨术。也有人报道采用腓骨骨骺融合术纠正下肢成角畸形，但作用尚不肯定。

诊断

根据患者的典型身材、面貌，肢体缩小，以及手指呈三叉戟状，不难作出诊断。

鉴别

应与呆小病和其他侏儒作鉴别。呆小病患者的智力较差，愚蠢，骨化迟缓，有时骨骺内有斑点骨化。维生素D缺乏缺乏病的骨骺表现为轮廓模糊和骨化迟缓。