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无β脂蛋白血症
常见名称
Bassen-Kornzweig综合征
Bassen-Kornzweig棘红细胞增多症
β-脂蛋白缺乏症
β脂蛋白缺乏症
英文名称
Abetalipoproteinemia
定义
Bassen-Kornzweig棘红细胞增多症（ Bassen- Komzweig acanthocytosis)又称 Bassem-Kornzweig 综合征或无β-脂蛋白血症（abetalipoproteinemia)，是先天性遗传性疾病，主要是血β-脂蛋白减少或缺乏。本病由Bassen-Komzweig(1950)首先报道，当时引起了人们很大的兴趣，因这为一大组病因不明的变性疾病的病因学突破带来了希望。
诊治
本病无特效疗法，应尽量减少脂肪饮食尤其长链脂肪酸，食用中链甘油三酯。大剂量脂溶性维生素E对神经损害及视网膜色素变性有效，维生素K和铁 剂可纠正凝血异常，维生素A可改善夜盲。对症治疗参考第十九章第三节脊髓小脑性共济失调。
诊断
根据婴幼儿期慢性进行性周围神经和小脑损害。主要诊断依据是：
1. β-脂蛋白（低密度脂 蛋白）减少或缺乏，胆固醇低；
2. 棘红细胞增多；
3. 脂肪吸收不良；
4. 视网膜色素变性；
5. 共济失调。
其中1和2两条最重要，是确诊的依据。
鉴别
本病与Friedreich共济失调颇相似，但根据临床表现、轻度贫血及红细胞形态异常 (边缘皱缩有伪足样突起的棘红细胞）通常不会混淆；还应与Refusum病、Roussy-Lévy综合征鉴别。