尖头并指畸形
疾病名称
尖头并指畸形
常见名称
尖头并趾畸形
Apert综合征
并指型尖头综合征
Apert-Crouzon病
Chotzen综合征
Waardenberg综合征
Pfeiffer综合征
尖头并指综合征
并指(趾)尖头综合征
头并指(趾)畸形
尖头、并指(趾)综合征Ⅰ型
尖头合并并指(趾)畸形综合征
英文名称
Acrocephalosyndactylia
定义
Apert综合征又称为尖头并指综合征(acrocephalosyndactyly),为散发的常染色体显性遗传性疾病,是以尖头、短头、面中份发育不良及并指(趾)为特征的一组症候群。颅面部的症状与Crouzon综合征相似,表现为颅缝早闭所致的头颅畸形、突眼和面中部严重发育不良。在Apert综合征中,头颅畸形多为尖头和短头,在婴儿时期前额部明显的扁平和后倾,前囟膨凸,可伴有中度的眶距增宽症,且眼眶水平轴线的外侧向下倾斜。高拱腭盖,可有腭裂,牙列拥挤和开、反畸形。Apert综合征最主要的特征为手或足的并指(趾)畸形,常发生在第2、3、4指,指骨融合仅有1个指甲,手指短小。Tessier(1971)还列出了Apert综合征的其他一些表现,如痤疮、腭部牙弓黏膜下隐裂、动眼神经麻痹、不对称的突眼和睑下垂等。
诊治
本病无特殊疗法。治疗原则主要是防止烦内压增高,助长脑的发育,改善烦骨和面部畸形以及并指(趾)畸形。对颜骨早日骨化者,可做烦骨开沟减压术(颅骨直线形或十字形切开),亦可做双侧颅骨骨瓣成形术,以降低颅压,防止智能障碍和视力障碍的发生和发展。为预防颅缝再度融合,可以在烦骨切开边缘包以聚乙烯薄膜,也可在暴露处和硬脑膜上涂Zenker冰醋酸溶液,3分钟后用生理盐水冲洗干净,可防止颅骨再度融合。对并指及颜面畸形常可施行矫形手术。
诊断
根据短尖头和特征性的并指(趾)表现可作出诊断。
鉴别
注意与下列疾病鉴别:


Carpenter综合征:(尖头多指并指畸形Ⅱ型,acrocephalopolysyndactylyⅡ,ACPSⅡ) 颅骨骨缝早闭使呈尖头畸形,但相当部分病例为单侧骨缝早闭,导致形成不对称的尖头,并指(趾)为指(趾)间软组织粘连成蹼,非骨性融合,常累及第3、4指(趾),并可伴有多指(趾)畸形。本病为常染色体隐性遗传。
Saethre-Chotzen综合征:(尖头并指综合征Ⅲ型,acrocephalosyndactylyⅢ,ACSⅢ) 短尖头,但常为单侧骨缝受累而呈斜头畸形。并指(趾)亦呈软组织蹼,并指常发生于第2、3或第2、3、4指间,并趾常发生于第2、3或第4、5趾间。本病为常染色体显性遗传,外显率较高。
免责声明:以上所展示的信息由企业自行提供,内容的真实性、准确性和合法性由发布企业负责,医药网对此不承担任何责任。
相关链接:国家药品监督管理局| 国家中医药管理局| SDA药品评审中心| 医加医疗器械| 膏药生产厂家| 爱视立眼贴
专业提供药品信息、药品招商、药品代理、保健品招商、医药原料采购供应的中国药品信息网站平台
版权所有 © 2003-2028 盗冒必究  客服热线:0575-83552251 / 13754370441  QQ客服:药品信息客服
浙ICP备16010490号-2 增值电信业务经营许可证:浙B2-20220931 互联网药品信息服务资格证书编号:(浙)-经营性2023-0215 浙公网安备:33068302000535
 医药代理商群1:药药网药品采购交流医药代理商群2:药药网药品采购交流2医药代理商群3:药药网药品采购交流3