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尖头并指畸形
常见名称
尖头并趾畸形
Apert综合征
并指型尖头综合征
Apert-Crouzon病
Chotzen综合征
Waardenberg综合征
Pfeiffer综合征
尖头并指综合征
并指(趾)尖头综合征
头并指（趾）畸形
尖头、并指（趾)综合征Ⅰ型
尖头合并并指（趾)畸形综合征
英文名称
Acrocephalosyndactylia
定义
Apert综合征又称为尖头并指综合征(acrocephalosyndactyly)，为散发的常染色体显性遗传性疾病，是以尖头、短头、面中份发育不良及并指(趾)为特征的一组症候群。颅面部的症状与Crouzon综合征相似，表现为颅缝早闭所致的头颅畸形、突眼和面中部严重发育不良。在Apert综合征中，头颅畸形多为尖头和短头，在婴儿时期前额部明显的扁平和后倾，前囟膨凸，可伴有中度的眶距增宽症，且眼眶水平轴线的外侧向下倾斜。高拱腭盖，可有腭裂，牙列拥挤和开、反畸形。Apert综合征最主要的特征为手或足的并指(趾)畸形，常发生在第2、3、4指，指骨融合仅有1个指甲，手指短小。Tessier(1971)还列出了Apert综合征的其他一些表现，如痤疮、腭部牙弓黏膜下隐裂、动眼神经麻痹、不对称的突眼和睑下垂等。
诊治
本病无特殊疗法。治疗原则主要是防止烦内压增高，助长脑的发育，改善烦骨和面部畸形以及并指（趾）畸形。对颜骨早日骨化者，可做烦骨开沟减压术（颅骨直线形或十字形切开），亦可做双侧颅骨骨瓣成形术，以降低颅压，防止智能障碍和视力障碍的发生和发展。为预防颅缝再度融合，可以在烦骨切开边缘包以聚乙烯薄膜，也可在暴露处和硬脑膜上涂Zenker冰醋酸溶液，3分钟后用生理盐水冲洗干净，可防止颅骨再度融合。对并指及颜面畸形常可施行矫形手术。
诊断
根据短尖头和特征性的并指(趾)表现可作出诊断。
鉴别
注意与下列疾病鉴别：
Carpenter综合征：(尖头多指并指畸形Ⅱ型，acrocephalopolysyndactylyⅡ，ACPSⅡ) 颅骨骨缝早闭使呈尖头畸形，但相当部分病例为单侧骨缝早闭，导致形成不对称的尖头，并指(趾)为指(趾)间软组织粘连成蹼，非骨性融合，常累及第3、4指(趾)，并可伴有多指(趾)畸形。本病为常染色体隐性遗传。
Saethre-Chotzen综合征：(尖头并指综合征Ⅲ型，acrocephalosyndactylyⅢ，ACSⅢ) 短尖头，但常为单侧骨缝受累而呈斜头畸形。并指(趾)亦呈软组织蹼，并指常发生于第2、3或第2、3、4指间，并趾常发生于第2、3或第4、5趾间。本病为常染色体显性遗传，外显率较高。