疾病名称

先天性肾上腺皮质增生症

常见名称

先天性肾上腺增生症
先天性肾上腺皮质增生
小儿先天性肾上腺皮质增生症

英文名称

Congenital Adrenal Hyperplasia

定义

先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia，CAH）是一组由于肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的疾病，属常染色体隐性遗传病。新生儿中的发病率为1/16000~1/20000。

诊治

治疗本病的目的：


替代肾上腺分泌类固醇的不足，补充生理需要的糖、盐皮质激素，维持机体正常的生理代谢；
抑制ACTH的分泌，从而减少肾上腺雄激素的过度分泌，抑制男性化，阻止骨骺成熟加速，促进正常的生长发育。

1 对失盐型患儿

应及时纠正水、电解质紊乱，静脉补液可用生理盐水，有代谢性酸中毒时则用。45%氯化钠和碳酸氢钠溶液。忌用含钾溶液。重症失盐型需静脉滴注氢化可的松25~100mg；若低钠和脱水不易纠正，可口服氟氢可的松（9α-fludrocortisone acetate）0.05~0.1mg/d。脱水纠正后，糖皮质激素改为口服；并长期维持，同时口服氯化钠2~4g/d。其量可根据病情适当调整。

2 长期治疗

糖皮质激素：糖皮质激素治疗一方面可补偿肾上腺分泌皮质醇的不足，一方面可抑制过多的ACTH释放，从而减少雄激素的过度产生，故可改善男性化、性早熟等症状，保证患儿正常的生长发育过程。一般氢化可的松口服量为每日10~20mg/m²，分2~3次口服。

治疗过程中应根据血压、身高增长速率、雄烯二酮、DHEA、DHEAS、睾酮以及骨成熟度、尿17-酮类固醇等指标综合分析调整糖皮质激素的剂量。如应用糖皮质激素的剂量过大，则影响生长；如剂量不足，则不能抑制肾上腺雄激素继续过量产生，雄激素会促使骨骺过早成熟和关闭，同样对患儿生长造成影响，并产生其他一些雄激素过多的表现。一般不用17-OHP作为治疗监测的指标，因为其每日变化较大，且易受应激影响。
盐皮质激素：盐皮质激素可协同糖皮质激素的作用，使ACTH的分泌进一步减少。可口服氟氢可的松0.05~0.1mg/d，症状改善后，逐渐减量、停药。因长期应用可引起高血压。0.1mg氟氢可的松相当于1.5mg氢化可的松，应将其量计算于皮质醇的用量中，以免皮质醇过量。

在皮质激素治疗的过程中，对失盐型患儿还应该监测血钾、钠、氯等，调节激素用量。患儿在应激情况下（如：感染、过度劳累、手术等）或青春期，糖皮质激素的剂量应比平时增加1.5~2倍。

3 手术治疗

男性患儿勿需手术治疗。女性假两性畸形患儿宜在6个月~1岁行阴蒂部分切除术或矫形术。

诊断

典型单纯男性化型患者无失盐及明显的糖皮质激素缺乏的症状，仅可见雄激素增高的症状，如多毛、阴毛早现、声音变粗、男孩阴茎粗大和女孩外生殖器男性化等；典型失盐型患儿在新生儿期即出现呕吐、腹泻、脱水和难以纠正的低血钠、高血钾和代谢性酸中毒，严重者出现循环衰竭等危象；无论男女均有生长加速，骨龄超前。非典型者在儿童早期无明显临床症状，以后往往因多毛、痤疮、月经过少、闭经和生育能力障碍等而就诊。

鉴别

本病如能早期诊断、早期治疗，可维持患儿的正常发育和生活，因此早期确诊极为重要，并需与其他相关疾病鉴别：


失盐型易误诊为先天性肥厚性幽门狭窄或肠炎，故如遇新生儿反复呕吐、腹泻，应注意家族史、生殖器外形等，必要时进行相关检查。先天性肥厚性幽门狭窄症表现为特征性的喷射性呕吐，钡剂造影可发现狭窄的幽门，无皮肤色素沉着，外生殖器正常。
单纯男性化型应与真性性早熟、男性化肾上腺肿瘤相鉴别。单纯男性化型睾丸容积与实际年龄相称，17-酮明显升高；而真性性早熟睾丸明显增大，17-酮增高，但不超过成人期水平。男性化肾上腺肿瘤和单纯男性化型均有男性化表现，尿17酮均升高，需进行地塞米松抑制试验，男性化肾上腺肿瘤不被抑制，而单纯男性化型则显示较小剂量地塞米松即可显著抑制。