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肾上腺脑白质营养不良
常见名称
Schilder综合征
弥漫性轴周性脑炎
亚急性硬化性脑白质炎
嗜苏丹性脑白质营养不良
Sudanphilic leukodystrophy
阿狄森氏一 弥漫性脑硬化
英文名称
Adrenoleukodystrophy
定义
肾上腺脑白质营养不良（adrenoleukodystrophy，ALD）是一种脂质代谢障碍病。呈X性连锁隐性遗传，基因定位在Xq28。由于体内过氧化物酶缺乏、长链脂肪酸（C23~C30）代谢障碍，脂肪酸在体内尤其脑和肾上腺皮质中沉积，导致脑白质脱髓鞘和肾上腺皮质病变。
诊治
肾上腺皮质激素替代治疗可能延长生命，减少色素沉着，偶可部分缓解神经系统症状，但通常不能阻止髓鞘破坏。
食用富含不饱和脂肪酸饮食，避免食用含长链脂肪酸食物。65%的患者服用Lorezo油（三芥酸甘油酯与三酸甘油酯按4：1混合）1年后，血浆长链脂肪酸水平显著下降或正常，但不能改变已发生的神经系统症状。
诊断
男孩出现步态不稳、行为异常、偏瘫、皮质盲、耳聋等，缓慢进行性加重，应考虑本病可能，如伴肾上腺皮质功能减退表现如肤色变黑，ACTH试验异常可临床诊断。血清或皮肤培养成纤维细胞中长链脂肪酸浓度高于正常具有诊断价值。
鉴别
临床上本病须注意与其他类型脑白质营养不良和Schilder病等鉴别。