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黑酸尿
常见名称
尿黑酸症
黑尿症
尿黑酸尿症
褐黄病
褐黄症
黑酸尿症
黄褐病
加罗德氏综合征
加罗德综合征
尿黑酸尿与褐黄病
定义
由于缺乏尿黑酸（又叫2，5-二羟苯乙酸）氧化酶，使体内苯丙氨酸、酪氨酸不能正常代谢为乙酰乙酸，其代谢产物在体内堆集导致酸尿症及酸尿症性关节炎。本病为先天性、家族性遗传病。多发生于近亲结婚的家族，女多于男。基因缺陷的染色体定位还不十分清楚。
诊治
对症治疗可用非甾体抗炎药。维生素C可能对预防软骨破坏有益。
诊断
如果患者的结缔组织、软骨、皮肤等出现褐色色素沉着，尿呈棕色或黑色，并伴有关节疼痛、功能障碍，组织学检查可在受累组织中发现尿黑酸沉着，并有家族史，可诊断本病。
鉴别
需与强直性脊柱炎、骨性关节炎鉴别。本病椎间盘钙化、韧带骨化、骨质疏松较明显，而强直性脊柱炎骶髂关节腐蚀与融合明显。