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Fabry病
常见名称
法布里病
遗传性异位脂质沉积症
Anderson-Fabry病
弥散性血管角质瘤病
Fabry-Anderson病
法布里氏病
费波瑞病
磷脂沉着综合征
弥漫性血管角质瘤
遗传性营养不良类脂沉积症
α-半乳糖苷酶A缺乏病
安德森-弥漫性体血管角质瘤
血管角质瘤综合征
Anderson-Fabry综合征
Ruiter-Pompen综合征
Sweeley-Klionsky综合征
出血性小结节病
弗布利氏综合征
弗布利综合征
弥漫性全身血管角质瘤糖脂沉积症
斯-克二氏综合征
定义
遗传性异位脂质沉积症（hereditary dystopic lipidosis) 或称Fabry病（Fabry disease)或Anderson-Fabry病（Anderson-Fabry disease),由Fabry 和 Anderson于1898年分别同时报道，本病也称弥散性血管角质瘤病（angiokeratoma corporis diffusum)，发病率约为2.5/10万，绝大多数为男性半合子，各种族均有发现，国内已有多次报告。
诊治
对症治疗发作性疼痛或周围神经痛可服用卡马西平、苯妥英钠等，严重病例可二者合用。肾功能不全病人可定期血液透析，必要时可行肾脏移植。
酶替代疗法可用部分纯化的α-半乳糖苷酶A静脉滴注，疗效有待评估。
诊断
根据特异性皮肤损害、脐周多见血管角质瘤、发作性肢端疼痛和肾功能不全等典型表现，白细胞测得α-半乳糖苷酶活性减低，皮肤组织学检查发现异常脂质沉积物可确诊，羊水细胞培养检测α-半乳糖苷酶活性可行产前诊断或检出女性基因携带者。