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共济失调性毛细血管扩张
常见名称
Louis-Bar综合征
共济失调-毛细血管扩张症
毛细血管扩张性共济失调综合征
共济失调性毛细血管扩张症
毛细血管扩张性共济失调综合症
运动失调性毛细血管扩张症
Lovis-Bar综合征
共济失调-毛细血管扩张综合征
路易斯·巴尔氏综合征
路易斯·巴尔综合征
毛细管扩张性运动失调
小脑-皮肤-毛细血管扩张综合征
婴儿进行性小脑共济失调
英文名称
Ataxia Telangiectasia
定义
共济失调-毛细血管扩张症（ataxia-telangiectasia, AT)也称Louis-Bar综合征，该病最早由Sylaba和 Henner (1926)报道，早于 Louis-Bar (1941)。本病是累及神经、血管、皮肤、网状内皮系统及内分泌系统的原发性免疫缺陷病，临床特征是进行性小脑性共济失调、眼及面部皮肤毛细血管扩张、反复肺部感染及易患癌瘤等，发病率为1~25/10万。
诊治
. 本病无特效疗法，可用大剂量免疫球蛋白静脉滴注、胸腺肽肌内注射等可提高患者的免疫功能。患者进行正常胸腺组织移植和服用胸腺提取物均未获得明显疗效。目前能采取的唯一有效治疗是控制感染。
应避免接触各种射线、烷化物和博来霉素等，防止DNA链断裂。检出携带者很重要，因有患恶性肿瘤的易感性，易感者接受放疗须减少放射剂量，以免发生严重后果。
诊断
根据患者的临床症状、体征，如婴儿期或儿童期出现共济失调-运动障碍综合征，眼球及皮肤毛细血管扩张，发育迟滞及早老性改变，甲胎蛋白增高、IgA及IgE缺乏，多种染色体异常等。用DNA微卫星多态标记连锁分析可检出基因携带者。
鉴别
应与其他类型的遗传性共济失调或舞蹈-手足徐动症鉴别。