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巴特综合征
常见名称
巴特尔综合征
巴特综合症
慢性特发性低钾血症
肾小球旁器增生综合征
先天性醛固酮增多症
Bartter综合征
定义
1962年，Bartter首先描述本综合征，故而得名。其临床特点为：尿钾增多、血钾降低、代谢性碱中毒、血浆肾素活性和醛固酮增高但无高血压，肾小球球旁细胞增生。
巴特综合征（Bartter syndrome）是一种常染色体隐性遗传病，由Bartter（1962）首次报道，故称为Bartter综合征。其临床特征为严重的低钾血症和代谢性碱中毒，伴有高肾素、高醛固酮血症、肾小球旁器增生和肥大及肾小管保钠和浓缩功能障碍，但无髙血压及水肿且对外源性血管紧张素Ⅱ无反应。目前认为本综合征是由离子通道基因突变引起的临床综合征。本病又称为先天性醛固酮增多症、慢性特发性低钾血症、肾小球旁器增生综合征。临床较罕见，半数为5岁以前发病，女性多于男性，多见于儿童，表现为身体发育迟缓，也有智力低下者，成人发病相对少见，临床表现轻，多有双下肢乏力。
诊治
由于遗传性巴特综合征的发病机制尚不够明了，故目前尚无根治之法。治疗主要措施包括以下几点：
纠正低钾血症，适当限制钠的摄入，口服或静脉滴注钾盐如枸橼酸钾、氯化钾等。使用潴钾利尿剂如螺内酯、氨苯蝶啶和阿米洛利（amiloid），与普奈洛尔合用，可增强疗效，因为普萘洛尔可抑制肾素释放。
抑制前列腺素合成药，如阿司匹林、吲哚美辛和布洛芬等，可使血钾升高，尿钙排泄减少，肾钙质沉着也可得到部分减轻。但对肾钙质沉着时间过久者则无效。
儿童患者应注意水和其他电解质平衡。
对有身材矮小的Gitelman患者用生长激素治疗有效。
继发性巴特综合征的治疗主要是治疗原发性疾病，同时可采用上述对症治疗方法，其预后取决于原发性疾病。
诊断
诊断巴特综合征的诊断主要根据有以下几点：
临床上有低钾血症表现，如软弱无力、周期性麻痹、夜尿增多、心电图上有低钾表现。儿童患者尚有身高不长和智力低下。
碱中毒，表现为手足搐搦。
血钾、钠和氯化物降低。
血浆肾素活性，血和24h尿醛固酮增高。
对血管紧张素n和血管加压素无血压升高反应。
肾活检有肾小球球旁器的颗粒细胞增生。
血压正常。
对先天性者，可用分子生物学技术检查基因突变。
鉴别
原发性与继发性醛固酮增多症：原醛有血压明显升高，继发性醛固酮增多症如肝硬化、心力衰竭、慢性肾炎和妊娠毒血症则有原发性疾病临床表现可资鉴别。另外，原醛还有血浆肾素活性降低。
其他原因引起的周期性麻痹：如原发性周期性麻痹、甲元I型慢性肾小管性酸中毒、棉酣中毒等，这些疾病均无血浆肾素活性和醛固酮升高。甲亢者有T3和T4升高。肾小管性酸中毒者有血pH和CO2结合力降低，棉酣中毒有食用棉子油史等，可与本综合征鉴别。
假性巴特综合征：长期使用襻利尿剂病人可发生假性巴特综合征，可根据病史鉴别。