疾病名称

Bernard-Soulier综合征

常见名称

巨大血小板病
家族性血小板病性血小板减少症
巨大血小板综合征
巨血小板综合征
血小板病性血小板减少症

英文名称

Bernard-Soulier Syndrome

定义

巨大血小板病由Bemard和Soulier于1948年首先报道，又称为Bernard-Soulier综合征。巨大血小板病是一种少见的血小板功能异常的出血性疾病，其特征为出血时间延长、血小板减少及伴有巨大血小板。发病基础在于血小板膜糖蛋白Ib-IX(GPIb/IX)复合物的缺乏或功能异常造成血小板粘附功能缺陷。

诊治

治疗措施同血小板无力症，止血措施包括局部止血和血小板输注。由于出血危险性不可预测，在进行有创性诊断和治疗时应常规输注血小板。避孕药物对子月经过多患者有肯定疗效。DDAVP对于止血有一定效果。输注rh-VIIa已试用于本病止血，但因病例少，疗效尚待评价。激素和抗纤溶药物的疗效不定，脾切除无助于本病。

诊断

鉴别

根据本病常染色体隐性遗传特点、临床表现及实验室检杳可诊断本病。但必须与其他先大件血小板减少症及伴有巨大血小板的疾病相鉴别：


May-Hegglin异常这是一种罕见的常染色体显性遗传件疾病。表现为血小板增大和不同程度的血小板减少，血涂片中粒细胞可见D?hle小体，血小板功能及血小板膜糖蛋白正常，大多数患者即使有中度血小板减少、但无出血症状。
Epstein综合征属于常染色体显性遗传性疾病，除有血小板减少和巨大血小板外，患者有肾炎及神经性耳聋表现，伴出血时间延长，部分患者血小板对胶原和肾上腺素反应异常。
Fechter综合征患者有巨大血小板和血小板减少，但血小板功能正常、白细胞内有内容物。临床表现为肾炎、耳聋、白内障，
灰色血小板综合征这是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病，表现为轻度血小板减少伴巨大血小板，膜糖蛋內正常，但血小板α颗粒内容物、特别是内源性合成的蛋白减少。
其他本病需与其他遗传性血小板功能性疾病，尤其与血小板无力症的鉴别（表35-5)，其他需与本病鉴别的疾病还有Montreal血小板综合征、家族件地中海巨大血小板减少症等。