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骨骺点状发育不良
常见名称
点状软骨发育异常
Conradi 病
康拉迪病
先天性钙化性软骨发育不良
点状骨骺发育不良
亨纳曼氏综合征
亨纳曼综合征
先天性点状软骨发育不良
Conradi病
英文名称
dysplasia epiphysialis punctata
定义
骨骺点状发育不良又称先天性钙化性软骨发育不良，由Conradi于1914年首先报道，又称Conradi病，比较少见。其特点是骨骼生长不良，以软骨的不规则钙化为特征。患者四肢发育异常，关节畸形，有皮肤损害，部分有心血管畸形等。
诊断
通过典型的临床表现和幼儿期X线表现的骨骺多发性点状钙化即可诊断。
鉴别
注意与多发性骨骺发育不良相鉴别。该病4～5岁以后发病，除骨骺点状钙化表现以外，尚有以髋、膝关节为主的关节疼痛，无特殊面貌及白内障。