疾病名称

先天性甲状腺功能减低症

常见名称

小儿先天性甲状腺功能减低症
克汀病
散发性克汀病

英文名称

Congenital Hypothyroidism

定义

甲状腺功能减低症（hypothyroidism）简称甲低，是由于各种不同的疾病累及下丘脑-垂体-甲状腺轴功能，以致甲状腺素缺乏；或是由于甲状腺素受体缺陷所造成的临床综合征。按病变涉及的位置可分为：


原发性甲低，是由于甲状腺本身疾病所致；
继发性甲低，其病变位于垂体或下丘脑，又称为中枢性甲低，多数与其他下丘脑-垂体轴功能缺陷同时存在。


儿科患者绝大多数为原发性甲低，根据其发病机制的不同和起病年龄又可分为先天性和获得性两类，获得性甲低在儿科主要由慢性淋巴细胞性甲状腺炎，即桥本甲状腺炎（Hashimoto thyroiditis）所引起。本节主要介绍先天性甲低。

先天性甲状腺功能减低症（congenital hypothyroidism），是由于甲状腺激素合成不足所造成的一种疾病。根据病因的不同可分为两类：


散发性系先天性甲状腺发育不良、异位或甲状腺激素合成途径中酶缺陷所造成，发生率为14~20/10万；
地方性多见于甲状腺肿流行的山区，是由于该地区水、土和食物中碘缺乏所致，随着我国碘化食盐的广泛应用，其发病率明显下降。

诊治

本病应早期确诊，尽早治疗，以减小对脑发育的损害。一旦诊断确立，应终身服用甲状腺制剂，不能中断，否则前功尽弃。饮食中应富含蛋白质、维生素及矿物质。

甲状腺制剂有两种，


L—甲状腺素钠：100μg/片或50μg/片，含T₄，半衰期为一周，每日仅有T₄浓度的小量变动，血清浓度较稳定，每日服一次即可。一般起始剂量为每日8~9μg/kg，大剂量为每天10~15μg/kg。替代治疗参考剂量见表17-3；





甲状腺片：40mg/片，是从动物中提取出来的，含T₃、T₄，若长期服用，可使T₃升高，该制剂临床上已基本不用。


用药量应根据甲状腺功能及临床表现进行适当调整，应使


TSH浓度正常，血T₄正常或偏高值，以备部分T₄转变成T₃。新生儿甲低应在开始治疗2~4周内使血清T₄水平上升至正常高限，6~9周内使血清TSH水平降至正常范围。
临床表现：大便次数及性状正常，食欲好转，腹胀消失，心率维持在正常范围，智能及体格发育改善。药物过量可出现烦躁、多汗、消瘦、腹痛、腹泻、发热等。因此，在治疗过程中应注意随访，治疗开始时每2周随访1次；血清TSH和T₄正常后，每3个月1次；服药1~2年后，每6个月1次。在随访过程中根据血清T₄、TSH水平，及时调整剂量，并注意监测智能和体格发育情况。

诊断

根据典型的临床症状和甲状腺功能测定，诊断不甚困难。但在新生儿期不易确诊，应对新生儿进行群体筛查。

鉴别

年长儿应与下列疾病鉴别：


先天性巨结肠

患儿出生后即开始便秘、腹胀，并常有脐疝，但其面容、精神反应及哭声等均正常，钡灌肠可见结肠痉挛段与扩张段。
21-三体综合征

患儿智能及动作发育落后，但有特殊面容：眼距宽、外眼角上斜、鼻梁低、舌伸出口外，皮肤及毛发正常，无粘液性水肿，常伴有其他先天畸形。染色体核型分析可鉴别。
佝偻病

患儿有动作发育迟缓、生长落后等表现。但智能正常，皮肤正常，有佝偻病的体征，血生化和X线片可鉴别。
骨骼发育障碍的疾病

如骨软骨发育不良、粘多糖病等都有生长迟缓症状，骨骼X线片和尿中代谢物检查可资鉴别。