疾病名称

Crigler-Najjar综合征

常见名称

克里格勒-纳贾尔综合征
crigler-najjar综合症
克里格勒-纳贾尔综合症
克-纳二氏综合征
先天性非梗阻性非溶血性黄疸
先天性高胆红素血症
先天性家族性非溶血性黄疸
先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症
C-N综合征
胆红素脑病
胆红素脑病综合征
先天性非溶血性黄疸（间接)先天性葡萄糖醛酰转移酶缺乏症
新生儿核黄疸
遗传性葡萄糖醛酰转移酶缺乏症

英文名称

Crigler-Najjar Syndrome

定义

克里格勒-纳贾尔综合征(crigler-najjar syndrome，CNS)又称为先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黄疸。是一种少见的，发生于新生儿和婴幼儿的遗传性高胆红素血症，又称先天性葡萄糖醛酰转移酶缺乏症、伴有胆红素脑病（核黄疸）的先天性非溶血性黄疸等。根据肝细胞内葡萄糖醛酰转移酶缺乏程度，又分为克里格勒-纳贾尔综合征Ⅰ型和Ⅱ型。

诊治

Ⅰ型

出生后1周内应采取血浆置换疗法，以降低血浆中非结合胆红素的浓度，防止脑组织损伤和胆红素脑病发生；能暂时改善症状。
因肝内无BGT，故对酶诱导剂苯巴比妥无效。
光照疗法：每天须保持15h光疗方能维持血清胆红素浓度在安全范围内，可使黄疸降低，胆红素脑病减少，能暂时改善症状。
用锡原卟啉静脉注射治疗本病，取得满意疗效。锡原卟啉为一种血红素加氧酶的抑制剂，使血红素转变为胆绿素的过程被抑制，减少胆红素的生成。
Ⅱ型

因肝内BGT部分缺乏，用胆红素葡萄糖醛酸转移酶的诱导剂苯巴比妥治疗可降低血清胆红素浓度；应坚持长期持续治疗，适当改善非结合型高胆红素血症，从而使部分病儿生存到成年。苯巴比妥（鲁米那）衍生物之类的药物，副作用较小。
光照疗法也有一定效果，利用日光或一定波长的人工灯光照射患儿。光照能改变胆红素的有关异构体，加速非结合胆红素的排出而减轻黄疸。波长430～470nm的光波，可促使间接胆红素氧化，产生无色的水溶性物质，直接分泌入胆汁或从肾脏排出。随着年龄增长光疗的效果越来越差。
应避免使用阿司匹林（乙酰水杨酸）等药物，因该药能同血清非结合胆红素竞争与白蛋白结合，使血清非结合胆红素增加而诱发胆红素脑病。

目前正在实验的新的治疗方法是肝脏移植和肝细胞移植。

诊断

Ⅰ型诊断主要根据血清非结合胆红素明显升高，且无溶血证据。肝功能及肝穿刺活组织检查正常。Ⅱ型：因肝内BGT部分缺乏，用苯巴比妥治疗可降低血清胆红素浓度，临床上可视其对酶诱导剂的治疗反应，来鉴别Ⅰ型或Ⅱ型克里格勒-纳贾尔综合征。

鉴别

需与感染、新生儿ABO溶血病、Rh溶血病等所引起的新生儿溶血性黄疸鉴别。