疾病名称

尿崩症

常见名称

尿崩

英文名称

Diabetes Insipidus

定义

尿崩症（diabetes insipidus，DI）是指精氨酸加压素（arginine vasopressin，AVP）又称抗利尿激素（antidiuretic hormone，ADH）严重缺乏或部分缺乏（称中枢性尿崩症），或肾脏对AVP不敏感（肾性尿崩症），致肾小管重吸收水的功能障碍，从而引起多尿、烦渴、多饮与低比重尿和低渗尿为特征的一组综合征。

诊治

激素替代疗法

去氨加压素：（1-脱氨-8-右旋精氨酸加压素，DDAVP，即desmopressin） 为人工合成的加压素类似物。其抗利尿作用强，而无加压作用，不良反应少，为目前治疗尿崩症的首选药物。


去氨加压素制剂的用法：


鼻腔喷雾吸入，每日2次，每次10～20μg（儿童患者每次5μg，每日一次）；
口服醋酸去氨加压素片剂，每次0.1～0.4mg，每日2～3次，部分患者可睡前服药一次，以控制夜间排尿和饮水次数，得到足够的睡眠和休息；
肌内注射制剂每毫升含4μg，每日1～2次，每次1～4μg（儿童患者每次0.2～1μg）。由于剂量的个体差异大，用药必须个体化，严防水中毒的发生。
鞣酸加压素注射液： 5U/ml，首次0.1～0.2ml肌内注射，以后观察逐日尿量，以了解药物奏效程度及作用持续时间，从而调整剂量及间隔时间，一般注射0.2～0.5ml，效果可维持3～4天，具体剂量因人而异，用时应摇匀。长期应用2年左右因产生抗体而减效。慎防用量过大引起水中毒。
垂体后叶素水剂： 作用仅能维持3～6小时，每日须多次注射，长期应用不便。主要用于脑损伤或手术时出现的尿崩症，每次5～10U，皮下注射。

其他抗利尿药物

氢氯噻嗪 ： 每次25mg，每日2～3次，可使尿量减少一半。其作用机制可能是由于尿中排钠增加，体内缺钠，肾近曲小管重吸收增加，到达远曲小管原尿减少，因而尿量减少，对肾性尿崩症也有效。长期服用氢氯噻嗪可能引起低钾、高尿酸血症等，应适当补充钾盐。
卡马西平 ： 能刺激AVP分泌，使尿量减少，每次0.2g，每日2～3次。其作用不及氯磺丙脲。
氯磺丙脲 ： 刺激AVP释放并增强AVP对肾小管的作用。服药后可使尿量减少，尿渗透压增高，每日剂量不超过0.2g，早晨一次口服。本药可引起严重低血糖，也可引起水中毒，应加以注意。

病因治疗

继发性尿崩症尽量治疗其原发病。

诊断

典型尿崩症的诊断依据

对任何一个持续多尿、烦渴、多饮、低比重尿者均应考虑尿崩症的可能性，利用血浆、尿渗透压测定可以诊断尿崩症。其依据是：

尿量多，一般4～10L/d；
低渗尿，尿渗透压<血浆渗透压，一般低于200mOsm/L，尿比重多在1.005以下；
禁水试验不能使尿渗透压和尿比重增加，而注射加压素后尿量减少、尿比重增加、尿渗透压较注射前增加9％以上；
加压素（AVP）或去氨加压素（DDAVP）治疗有明显效果。
诊断方法如下

禁水-加压素试验 比较禁水前后与使用血管加压素前后的尿渗透压变化。禁水-定时间，当尿浓缩至最大渗透压而不能再上升时，注射加压素。正常人此时体内已有大量AVP释放，已达最高抗利尿状态，注射外源性AVP后，尿渗透压不再升高，而尿崩症患者体内AVP缺乏，注射外源性AVP后，尿渗透压进一步升高。

方法：禁水时间视患者多尿程度而定，一般6～16小时不等，禁水期间每2小时排尿一次，测尿量、尿比重或渗透压，当尿渗透压达到高峰平顶，即连续两次尿渗透压差<30mOsm/L，而继续禁水尿渗透压不再增加时，抽血测血浆渗透压，然后皮下注射加压素5U，注射后1小时和2小时测尿渗透压。对比注射前后的尿渗透压。

结果：正常人禁水后尿量明显减少，尿比重超过1.020，尿渗透压超过800mOsm/L，不出现明显失水。尿崩症患者禁水后尿量仍多，尿比重一般不超过1.010，尿渗透压常不超过血浆渗透压。注射加压素后，正常人尿渗透压一般不升高，仅少数人稍升高，但不超过5％。精神性多饮、多尿者接近或与正常相似。尿崩症患者注射加压素后，尿渗透压进一步升高，较注射前至少增加9％以上。AVP缺乏程度越重，增加的百分比越多，完全性尿崩症者，1小时尿渗透压增加50％以上；部分性尿崩症者，尿渗透压常可超过血浆渗透压，注射加压素后，尿渗透压增加在9％～50％之间。肾性尿崩症在禁水后尿液不能浓缩，注射加压素后仍无反应。本法简单、可靠，但也须在严密观察下进行，以免在禁水过程中出现严重脱水。如患者排尿多、体重下降3％～5％或血压明显下降，应立即停止试验，让患者饮水。
血浆精氨酸加压素测定（放射免疫法）： 正常人血浆AVP（随意饮水）为2.3～7.4pmol/L，禁水后可明显升高。但本病患者则不能达正常水平，禁水后也不增加或增加不多。
中枢性尿崩症的病因诊断 ： 尿崩症诊断确定之后，必须尽可能明确病因。应进行蝶鞍摄片、视野检查，必要时作CT或MRI等检查以明确或除外有无垂体或附近的肿瘤。

鉴别

鉴别诊断：

精神性烦渴 主要表现为烦渴、多饮、多尿、低比重尿，与尿崩症极相似，但AVP并不缺乏，主要由于精神因素引起烦渴、多饮，因而导致多尿与低比重尿。这些症状可随情绪而波动，并伴有其他神经症的症状。上述诊断性试验均在正常范围内。
肾性尿崩症 是一种家族性x连锁遗传性疾病，其异常基因位于X染色体长臂Xq28部位，其肾小管对AVP不敏感，90％的患者显示有AVP2受体基因（V2R）突变，而V1受体功能正常。大约10％是由于水通道蛋白2（AQP2）基因突变引起的常染色体隐性遗传。此外，极少数家族显示AQP2基因突变的常染色体显性遗传。有些患者表现出受体后缺陷。临床表现与尿崩症极相似。往往出生后即出现症状，多为男孩，女性只表现为轻症，并有生长发育迟缓。注射加压素后尿量不减少，尿比重不增加，血浆AVP浓度正常或升高，易与中枢性尿崩症鉴别。
其他慢性肾脏疾病，尤其是肾小管疾病，低钾血症，高钙血症等均可影响肾浓缩功能而引起多尿、口渴等症状，但有相应原发疾病的临床特征，且多尿的程度也较轻。