疾病名称

唐氏综合征

常见名称

先天愚型
唐宁综合征
Down综合征
21- 三体综合征
二十一三体综合征
21三体综合征
伸舌样痴呆
Down氏综合征
染色体21-三体综合征
Down病
G1-三体综合征
Kalmuch 型伸舌样痴呆
Lanedon-Down综合征
棘皮样白痴
糠状白痴
唐氏症

英文名称

Down Syndrome

定义

唐氏综合征及21-三体综合征（21 trisomy syndrome），又称先天愚型或Down综合征，是人类最早发现且最常见的常染色体病。在活产婴儿中的发病率约为1/（600~800），发病率随孕母年龄增高而增加。

因为多一个21号染色体而致，以智力障碍为主，先天发育异常，有特殊面容，是儿科最常见的一种染色体病，也是人类最早发现的染色体病。活婴儿发生率约1/600～800。1866年Down最早报道，随即受到高度重视，对其病因提出各种学说。直至1959年Lejeun等从9名Down综合征患者的组织细胞培养液中观察到均有47条染色体，因为是最小的G组染色体增多，故又称G三体。1970年后经过显带技术证明为21号染色体增多。典型的Down综合征必须有长臂末端2/3增多(21q22增多)。

诊治

本病征目前还没有能够促进智能发育的特效药物，因此对患儿训练是极为重要的。早期试用γ—氨酪酸、谷氨酸、维生素B₆及B₁对促进小儿精神活动，稳定肌力和促进肌力有一定作用。近年来也有人应用大剂量叶酸治疗，可使智商提髙10%〜25%，但停药后智力又恢复原状，如再接着用药，智力可重新提高。

诊断

本病征依据特殊面容、异常体征及智能落后容易诊断。有的21—三体综合征病儿表现在出生时即很显著，有的体征到1岁才明显，有时怀疑为21—三体综合征，但仅靠临床不能确定时，特别在早产儿及新生儿，临床特点往往不典型，故不应轻易下诊断，对疑诊病例应进行染色 体检査。21—三体综合征病儿的血淋巴细胞核型可分3种，其中标准型和易位型者不易从临床表现予以区别，嵌合型者则临床表现甚为悬殊，可以从接近正常到呈典型病儿的表现。

染色体检査是诊断本病征常用的主要方法。国内宋奉侠氏自1983年以来，用受检者的耳血培养进行染色体G显管分析，收到与静脉血一致的满意效果，为患儿提供了简便、易行、能被患儿与家长所接受的一个方法。为儿科染色体检查和遗传病普査提供了简便的方法。

红细胞超氧化物歧化酶(SOD)活性测定可用于对本病征的诊断。SOD基因定位于21q22蛋白，本病征患儿比正常人多一份拷贝，因而SOD含量和被活性增高，本其发病过程和临床表现中有重要作用。患儿的SOD含量为正常者的1.5倍，活性增加约70%，明显高于正常人正常值范围，故可用来作本病征的诊断，尤其对某些使用染色体显管检査未能确诊可疑本病征的患儿，是一种有较大参考价值的鉴别诊断方法。

鉴别