疾病名称

矮小症

常见名称

侏儒症
矮小体型
Runting 综合征
消耗综合征同种免疫病
同种异体基因病

英文名称

Dwarfism

定义

矮小症是指儿童的身高低于同性别、同年龄、同种族儿童平均身高的2个标准差（-2SD,标准线称SD），每年生长速度低于5厘米者。是以移植物抗宿主反应或类似细胞免疫反应为基础的疾病，伴组织损伤为主的一组征候群。以下情况提示患儿生长缓慢：①儿童的生长速度3岁前小于7厘米/年；②3岁到青春期小于5厘米/年；③青春期小于6厘米/年。

诊治

病因治疗。
营养、运动和心理治疗。
替代治疗，根据所缺乏的激素给予相应的替代治疗。

生长激素：生长激素适用于生长激素缺乏、宫内生长迟缓、特发性矮小、先天性软骨发育不良，家族性矮小积极要求治疗者。

基因重组人生长激素（rhGH）替代治疗已被广泛应用，目前大都采用0.1U／（kg•日）临睡前皮下注射一次，每周6—7次的方案。治疗应持续至骨骺愈合为止。治疗时年龄越小，效果越好，以第一年效果最好，年增长可达到10cm以上，以后生长速度逐渐下降。在用rhGH治疗过程中可出现甲状腺素缺乏，故须监测甲状腺功能，若有缺乏适当加用甲状腺素同时治疗。

应用rhGH治疗副作用较少，主要有：①注射局部红肿，与rhGH制剂纯度不够以及个体反应有关，停药后可消失；②少数注射后数月会产生抗体，但对促生长疗效无显著影响；③较少见的副作用有暂时性视乳头水肿、颅内高压等；④此外研究发现有增加股骨头骺部滑出和坏死的发生率，但危险性相当低。恶性肿瘤或有潜在肿瘤恶变者、严重糖尿病患者禁用rhGH。
促生长激素释放激素（GHRH）：目前已知很多GH缺乏属下丘脑性，故应用GHRH可奏效，对GHND有较好疗效，但对垂体性GH缺乏者无效。一般每天用量8～30ug／kg，每天分早晚1次皮下注射或24h皮下微泵连续注射。
IGF-1治疗：生长激素不敏感或抵抗综合征。
口服性激素：蛋白同化类固醇激素有①氟羟甲睾酮每天2.5mg／m²，②氧甲氢龙每天0.1～0.25mg／kg，③吡唑甲氢龙每日0.05mg／kg，均为雄激素的衍生物，其合成代谢作用强，雄激素的作用弱，有加速骨骼成熟和发生男性化的副作用，故应严密观察骨骼的发育。苯丙酸诺龙目前已较少应用。

同时伴有性腺轴功能障碍的GHD患儿骨龄达12岁时可开始用性激素治疗，男性可注射长效庚酸睾酮25mg，每月一次，每3月增加25mg，直至每月100mg；女性可用炔雌醇1～2ug／日，或妊马雌酮（premarin）自每日0.3mg起酌情逐渐增加，同时需监测骨龄。
移植前用钴⁶⁰2500rad(25Gy)照射或用其他物理化学方法、生物学方法去掉供体组织中的免疫活性T细胞，可减少或减轻本征的发生、以及发病的严重程度。
有人主张对免疫功能异常的患者需大量输血时，最好先将血液经钴⁶⁰照射后再用，以防本病征的发生。
从移植当天开始用氨甲喋呤(MTX)10〜12mg/M²•d连读3个月。
若药源许可用环孢霉素A(cyclosporin-A，CSA ) 100〜150mg/M².d替代MTX治疗 效果较好。

诊断

主要诊断依据：①身材矮小，身高落后于同年龄、同性别正常儿童平均身高的2个标准差；②生长缓慢，生长速率<5cm／年；③骨龄落后于实际年龄2年以上；④根据临床表现选择相应的辅助检查。

一周前有大量输血史或同种异体组织移植史，或有自身免疫性疾病等基础疾病者出现上述临床症状、体征、血液和骨髓像变化等可诊断本征。有学者认为皮疼活检的典型病理表现有助于诊断。

本病征可分狭意的 Runting综合征、自身免疫性 Runting 综合征以及恶性淋巴瘤性 Runting 综合征三种类型。

鉴别