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家族性自主神经功能失调症
常见名称
家族性自主神经功能异常
Riley-Day综合征
家族性植物神经失调症
赖利-戴综合征
家族性缺陷自主症
家族性植物神经功能障碍症
家族性自主神经机能异常
家族性自主神经失调症
赖利-戴综合症
家族性自发性功能障碍综合征
家族性自主神经功能失调综合征
家族性自主神经失调综合征
家族性自主性神经功能障碍综合征
中枢性自主神经功能不全
家族性自主功能障碍综合征
英文名称
Familial Dysautonomia
定义
家族性自主神经功能失调症（familial dysautonomia），或称为Riley-Day综合征，为神经系统，特别是自主神经系统先天性功能异常。
诊治
目前尚无特殊的治疗方法，注射乙酰胆碱或新斯的明，可暂时见效。要积极预防感染。本征预后不良，多数病例在12岁前死亡，多死于吸人性肺炎、高热或尿毒症。
诊断
通过患儿的临床表现须怀疑此征的存在，再配合相应的药物试验可确诊。某些药物的特殊反应：用组织胺注射后面部无发红反应,用乙酰甲胆碱或新肾上腺素注射则面部发红反应明显，对去甲肾上腺素敏感，少量静脉滴注能引起严重高血压；用2.5%乙酰甲胆碱、毛果芸香碱液往结膜腔滴入，瞳孔明显缩小，而对去甲肾上腺素液瞳孔反应正常。尿中变香草醛酸与香草扁桃酸（HVA/VMA）比值增高。
鉴别
急性自主神经病（acute autonomous neuropathy）： 急性起病，临床表现为视力模糊、瞳孔对光及调节反射异常、出汗少、无泪液、体位性低血压、尿潴留等。多数病例在数月或数周后自行恢复。2.5%乙酰甲胆碱滴液常引起瞳孔缩小，而皮内注射组织胺后反应正常。
Sjogree综合征： 主要特征为泪、唾液分泌明显减少，表现为干燥性角膜炎、口腔干燥、黏膜干裂、腮腺肿大，伴有类风湿关节炎、皮肤干燥无汗、胃酸缺乏、肝脾肿大等。