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Ehlers-Danlos综合征
常见名称
埃莱尔-当洛综合征
爱-唐综合征
埃-当综合征
皮肤弹性过度综合征
弹性皮肤病
橡皮人
印度橡皮性皮肤
先天性结缔组织发育不良综合征
关节松驰—皮肤毛细血管破裂—皮肤松驰综合征
Danlos综合征
全身性弹力纤维发育不良综合征
Sack综合征
Sack-Barabas综合征
Meekeren-Ehlers-Danlos综合征
Van Meekerent Ⅰ型综合征
埃勒斯-当洛斯综合征
埃莱尔-当洛综合症
埃-当二氏综合征
埃勒斯-当洛综合征
艾-荡综合征
全身弹力纤维发育异常症
Meekein-Ehle
英文名称
Ehlers-Danlos Syndrome
定义
埃莱尔-当洛综合征(EDS),又称皮肤弹性过度综合征,由胶原缺损造成,是一种主要累及皮肤、关节、胃肠和心脑血管系统的遗传性结缔组织疾病。
诊治
目前尚无特殊治疗措施,最重要的是预防外伤,避免不必要的手术治疗,以免并发严重出血。基因治疗是今后的发展方向。
诊断
自幼发病,皮肤、关节松弛,活动过度,应考虑本病可能。不同亚型有不同的临床表现,基因检查可帮助临床分型。病理显示网状真皮变薄,胶原纤维减少、排列无序,可以提示结缔组织病变,但对诊断无意义。
EDS诊断依靠临床表现、家系分析和某些条件下特殊生化和基因分析作出(表2-11)。
鉴别
本病需与麻风病、Marfan综合征、皮肤弹性假黄瘤皮肤松弛症、成骨不全症等相鉴别。