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遗传性椭圆形红细胞增多症
英文名称
Hereditary Elliptocytosis
定义
遗传性椭圆形红细胞增多症（hereditary elliptocytosis,HE)是一组异质性家族遗传性溶血病，特点是外周血中有大量的椭圆形成熟红细胞。HE首先由Dreshach于1904年报道，同年，Humer描述了HE的临床特征并确定它为一种遗传病。经过近一百年的研究，目前认为HE是一组由于红细胞膜蛋白分子异常而引起的遗传性溶血病。根据不同的临床表现和分子病变，可将HE分为4类：
普通型HE;
遗传性热变性异形红细胞增多症（hereditarypyropoikiIocy-tosis,HPP);
球形细胞性HE;
口形细胞性HE(又称东南亚或美兰尼西业卵圆形红细胞增多症)。
诊治
原则上对无症状或轻度贫血不影响健康的HE患者，不需要治疗，明显溶血性贫血者需作脾切除。脾切后，血红蛋白和网织红细胞均可恢复正常，但椭圆形细胞仍然存在，且异形细胞的数量和类型可增多。在HPP，脾切后仅能部分减轻溶血。由于婴幼儿HE中一部分可自行缓解，脾切除术应在3岁以后、最好在5岁以后进行。
诊断
依据临床表现、红细胞形态和家族调查，绝大多数HE可得到明确诊断。
鉴别
HE外周血椭圆形红细胞数童绝大多数均大于25%，一般可达60%~90%，棒状细胞可超过10%。椭圆形红细胞也可见于部分正常人，但其数量很少超过１5%，一般少于5%,且棒状细胞罕见.另外，椭圆形红细胞也可见于其他血液系统疾病如：铁缺乏、骨髓纤维化、骨髓病性贫血、骨髓增生异常综合征、巨幼细胞贫血、地中海贫血、丙酮酸激酶缺乏症等，但上述疾病除椭圆形红细胞外，多有其他特殊的异形细胞和临床征象，不能依据椭圆形红细胞的数量鉴别HE与上述疾病，最可靠的依据是家族调查。