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Ellis-van Creveld综合征
疾病名称
Ellis-van Creveld综合征
常见名称
软骨外胚层发育不全
艾-范二氏综合征
软骨外胚层发育不良
多指和软骨发育不良
六指侏儒症
肢端发育不全Ⅲ型
肢端综合征
中外胚层发育不全
软骨-外胚层发育不全
发鼻指（趾)综合征
软骨外胚层发育异常
英文名称
Ellis-Van Creveld Syndrome
定义
软骨外胚层发育不全于1940年首先由Ellis和Van Creveld报道，故常称为Ellis-Van Creveld综合征，多在亲属通婚的家庭中有较高的发病率，属常染色体隐性遗传，中胚层和外胚层组织均受累常伴随先天性心脏病。
诊治
本病无特殊治疗，多指（趾）可在2岁内予以切除，膝外翻可用支具矫形若并发髌骨脱位，应做矫形手术。
诊断
根据发病史、临床特征，结合X线表现，一般可以诊断。诊断要点是：
发、鼻、指、趾的临床体征在出生时并不显露，进人青春期才逐渐典型；
病变有严格的部位限制，两侧基本对称；
肢端短粗，这种由锥形骨骺形成所致的指、趾粗短畸形与临床体征相一致；
还可见扁平颅底，骶骨发育变短，骶坐骨切迹变小，骨盆变扁呈花盆状，傲内翻等其他软骨发育异常的X线征象；
双侧髂骨耳状面中下部出现三角形或月牙形骨质致密硬化。但必须与一般骨骺早闭疾病鉴别。
鉴别
本病应与引起身材矮小的侏儒疾病如维生素D缺乏病、呆小病、软骨发育不全等鉴别。