疾病名称

范可尼贫血

常见名称

范科尼贫血
Fanconi贫血
先天性再生障碍性贫血

英文名称

Fanconi Anemia

定义

先天性再生障碍性贫血是由1937年范科尼(Fanconi)报道兄弟3人患再生障碍性贫血(再障)并有多发性先天性畸形。从此文献上陆续报告，至今见于欧美文献约800例。1980年国际范科尼贫血登记处成立并登记了200余例，故有文献记载的病例已超过1000例。在北美该病的发病率约为1/35万人口。

近年来对本病研究较多。诊断须靠培养患者的淋巴细胞并加入DNA交联(cross-linking)剂，如丝裂霉素等。如为范科尼贫血(FA)患者则显示很多染色体断裂，如此诊断的患者37%无先天畸形，31%无贫血，7%两者全无，只有血象和骨髓象异常而无先天畸形者称为Estren Dameshek综合征。患者病情是发展的，有些病例先发生血小板减少，后才发展为全血细胞减少。它们很易发展为MDS或ANLL，或实体瘤。存活期1个月～40岁，中位数13岁。存活久的女性患者有妊娠者，生下的婴儿多存活且多正常发育，但妊娠多使患者病情加重，血象下降。

诊治

最重要的治疗方法是用雄激素及皮质激素。多数患者对雄激素有效。近来已试用莫拉司亭(GM-CSF)(12.5～10μg/kg，连用42天)和IL-3(0.5～10μg/kg)，对一些患者有效。从欧美文献找到23例作了同基因骨髓移植，1例作了脐血同基因干细胞移植，除1例失败外，22例于追查18～67个月后皆存活。认为骨髓移植可使患者治愈。

诊断

儿童时期即发生贫血，临床表现符合再生障碍性贫血，无肝硬化脾脾大。
同时有先天性畸形，以拇指及尺侧骨骼畸形最多见，皮肤色素沉着，智力发育落后。
实验室全血细胞减少，骨髓增生低下，染色体畸变。

鉴别

主要与其他类型的再障相鉴别,根据实验室检查一般不难区别。