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局灶性皮肤发育不全
常见名称
Goltz综合征
局限性真皮发育不全
灶性皮肤发育不全综合征
英文名称
Focal Dermal Hypoplasia
定义
1962年由Goltz首先报告。亦称局限性真皮发育不全(focal dermal hypolasia)。病因不明，可能为性联显性遗传或常染色体显性遗传性疾病。本征仅见于女孩，身材矮小，体格瘦弱，智力正常。皮肤呈皮肤异色病样外观，有线状皮肤萎缩伴以色素加深及毛细血管扩张。在一些皮肤薄的区域，有脂肪小结节形成的疝。有50%甲床营养不良，口、肛门、女阴周围偶有血管纤维瘤。80%病例有并指(趾)、小头、小指、短指、缺指等畸形。还有脊柱侧突、隐性脊柱裂、锁骨先天发育不全、耻骨联合增宽等异常。60%病例牙齿缺陷，齿列不正，畸形牙，釉质发育不全，先天性缺牙等。约50%病例有小眼畸形和斜视。手指(趾)等畸形可作适当手术矫正。除畸形不会自愈外，一般不影响生命。
诊治
无特殊治疗方法，对并指、多指畸形与心血管畸形和皮肤纤维瘤可手术治疗。