疾病名称

糖原贮积病Ⅱ型

常见名称

糖原累积病Ⅱ型
Pompe病
Ⅱ型糖原累积病
Ⅱ型糖原性肝肾大
Ⅱ型糖原贮积病
第Ⅱ型糖原累积病
蓬佩病
酸性麦芽糖酶缺陷病

英文名称

Glycogen Storage Disease Type II

定义

糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍，致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。根据引起糖原代谢障碍的酶缺陷和过量糖原在体内沉积的组织不同，而将糖原贮积病分为11种类型。

糖原贮积病Ⅱ型(Pompe病)又称酸性麦芽糖酶缺陷病。本病属常染色体隐性遗传，也可散发。临床可分婴儿型、儿童型和成人型。糖原贮积病Ⅱ型(Pompe病)，由酸性麦芽糖酶(acid maltase deficiency，AMD)缺乏而引起糖原在溶酶体内沉积、溶酶体增生、破坏，甚至释放不正常的溶酶体酶而致一系列的血细胞结构破坏。糖原贮积病Ⅱ型的神经系统表现主要是运动障碍，以四肢肌无力、肌萎缩、假性肥大等肌病表现多见。

糖原贮积病的分类：


0型 尿二磷葡萄糖-糖原转移酶缺陷。临床表现为肝大、低血糖、先天性肌无力，肌张力减低。
Ⅰ型 葡萄糖-6-膦酸酯酶缺陷。临床表现为肝大、低血糖、酮中毒、酸中毒。
Ⅱ型 α-1，4-糖苷酶缺陷。心脏增大、心力衰竭、巨舌，肌无力。
Ⅲ型 多糖-1，6-糖苷酶和(或)果糖-1，4→1，4-转葡萄糖苷酶缺陷。临床表现为肝大、低血糖、先天性肌无力，肌张力减低。
Ⅳ型 多糖-1，4→1，6-转葡萄糖苷酶缺陷。临床表现为肝、脾大，肝硬化。
Ⅴ型 肌肉磷酸化酶缺陷。临床表现为运动后肌肉疼痛，无力。
Ⅵ型 肝磷酸化酶缺陷。临床表现为肝大、低血糖。
Ⅶ型 磷酸果糖激酶缺陷。临床表现为运动后肌肉疼痛，无力。
Ⅷ型 磷酸己糖异构酶缺陷。临床表现为运动后肌肉疼痛，无力。
Ⅸa型 磷酸化酶激酶缺陷。临床表现为肝大、低血糖。
Ⅸb型 磷酸化酶激酶缺陷。
Ⅹ型 磷酸化酶激酶缺陷。临床表现为运动后肌肉疼痛，无力。

诊治

本病尚缺乏特效治疗。Hug等用细菌中提取α-酸性麦芽糖酶制剂治疗发现肝内糖原下降。Rymn等应用含麦芽糖酶的脂质体治疗婴儿型病人取得良好的效果。有人试用纯化α糖苷酶后，肝内糖原有所减少。

诊断

本病诊断依赖于典型的临床症状，心脏和肌肉的体征。

1.婴儿型

可根据尿内酸性麦芽糖及中性麦芽糖缺乏确诊。

2.儿童型

可根据肌肉、肝脏、心脏、白细胞内酸性麦芽糖下降确诊。

3.成年型

可根据肌肉、肝内酸性麦芽糖下降或消失而中性麦芽糖正常，或肌肉活组织检查于切片中见到较多的糖原沉积，周围血白细胞的糖原染色阳性，予以肯定诊断。

4.GAA活性测定诊断法

GAA活性测定法是一种损伤较小、操作简便的诊断方法，也是一项诊断Ⅱ型糖原累积病的金标准，可以帮助确诊。常用的方法是对取自皮肤活检的成纤维细胞进行培养，当培养到一定数量时对细胞内的GAA活性进行检测。但此过程需要4～6周，因此明显延迟了诊断。

鉴别

注意与其他类型糖原贮积病、多发性肌炎或肌营养不良症、肝脏疾病、代谢综合征(X综合征)等鉴别。