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混合性性腺发育不全
常见名称
45X/46XY和类似的嵌合型性腺
45,X/46,XY和类似的嵌合型性腺
英文名称
Mixed Gonadal Dysgenesis
定义
发育不全45，X/46，XY嵌合型及其变异型可具有45，X型性腺发育不全相似的临床表现，已报道的变异型有：45，X/47，XYY和45，X/46，XY/47，XXY。
诊治
约20%患者的性腺发生肿瘤。因此，预防性切除条索状性腺或发育不全的睾丸是合理的，不管患者的表型是男性还是女性。只有男性表型、睾丸已下降至阴囊并具有正常功能时才可以保留。
患者的抚养性别应根据外生殖器的功能决定。作为女性抚养者，切除性腺和肥大的阴蒂，施行阴道成形术，从13岁起给予雌激素替代治疗。结合雌激素0.25-1.0mg或乙炔雌二醇5μg,1/d，连服20d，间歇10d。2-3年后逐渐增量至10-20μg（基本原则是以最小剂量维持第二性征和撤退性出血）。从每个周期的第12d开始加用甲孕酮10mg，1/d，以求更接生理性月经和减少发生子宫内膜癌的危险。作为男性抚养者，切除性腺、子宫和阴道，修补尿道下裂，从14岁开始给予是雄激素替代治疗。保留睾丸者应定期检查，时时警惕发生睾丸肿瘤的危险性。
诊断
由于临床表现的多样性，诊断的确定有赖于染色体分析。在青春期年龄以前确诊的患者，为了确定是否存在有功能的睾丸，应做HCG兴奋试验，方法为HCG 1000-2000U每周肌注1次，连续3周，如外周血中睾酮水平逐步上升，提示睾丸有功能。