当前位置：药药网 / 医药资料 / 西医常见病简介诊断治疗鉴别
46XY单纯性腺发育不全
常见名称
Harnden-Stewart综合征
Swyer综合征
斯威尔综合征
46XY型单纯性性腺发育不全
英文名称
46XY simple gonadal dysgenesis
诊治
诊断一旦确定，即施行预防性双侧性腺切除术，因为发生性腺胚细胞瘤和精原细胞瘤的机率增高，在儿童期即可发生双侧性腺肿瘤。
完全型患者应作为女性生活，不完全型患者的抚养性别可根据诊断时年龄和外生殖器畸形的程度而定。作为女性抚养者，13岁开始给予雌激素替代治疗；作为男性抚养者，14岁开始给予睾酮替代治疗。
诊断
诊断要点包括阳性家族史，女性表型或两性畸形，无45，X型性腺发育不全的躯体畸形，性腺为条索状物，睾酮水平降低，促性腺激素水平增高，染色体核型为46，XY。