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Hallervorden-Spatz综合征
疾病名称
Hallervorden-Spatz综合征
常见名称
苍白球黑质红核色素变性
Hallervorden-Spatz病
苍白球色素性退变综合征
哈-斯二氏病
英文名称
Pantothenate Kinase-Associated Neurodegeneration
定义
Hallervorden-Spatz病(Hallervorden-Spatz disease)也称苍白球黑质红核色素变性(pigmentary degeneration of the glubus pallidus, substantia nigra and red nucleus),常染色体隐性遗传,青少年期起病,是主要表现为锥体外系病变的遗传性疾病(参见第十一 章运动障碍疾病,第九节其他少动性锥体外系疾病)。
多于6~12岁起病,表现为肌张力障碍、肌强直和舞蹈-手足徐动等,早期出现锥体束征如痉挛性瘫、腱反射亢进及Babinski征等,逐渐进展累及上肢、面部及延髓肌,发生吞咽及言语困难。多数患者逐渐出现智力衰退、共济失调和痫性发作等,少数病例出现原发性视神经萎缩。晚期患者不能起床,多数在起病 10年内因并发症死亡。MRl检查T2WI显示双侧苍白球高信号,称“虎眼征”(eye of the tiger)。
诊治
目前本病尚无特效疗法,主要是对症治疗,表现肌张力增高-运动迟缓的Parkinson综合征用L-dopa可暂时缓解症状,舞蹈-手足徐动症可选用苯二氮草类, 抗抑郁药可改善患者情绪,痫性发作可用抗癫痫药,神经营养药疗效不明显,螯合剂对驱除基底节铁沉积无效。
诊断
根据青少年期出现进行性锥体外系症状,肌张力障碍、肌强直和双下肢痉挛性瘫等,MRI检查T2WI显示典型“虎眼征”,可以诊断本病。
鉴别
鉴别诊断须与可引起锥体外系症状的变性病和代谢性疾病鉴别。
青少年型震颤麻痹(juvenile paralysis agitans) : Ramsay Hunt ( 1917)报告本病,特征与成人型帕金森病相似,大多数病人散发,Van Bogaert曾报道家族型病例,尸检发现豆状核萎缩和黑质、苍白球细胞缺失。表现精神症状不明显,进展缓慢,起病10~20年仍能行走,可资鉴别。
Chediak-Higashi病:出现神经系统症状时近一半病人表现智能发育障碍、痫性发作、小脑性共济失调及帕金森综合征等,慢性多发性神经病是主要表现。
早发型Huntington舞蹈病:5-14岁或早至1~4岁发病,有家族史。近5%的Huntington舞蹈病是青少年型,出现智能发育迟滞,言语缓慢、肢体肌强直、小步态、肢体和躯干屈曲性张力增高等,可出现舞蹈-手足徐动症,偶有Babinski征。有些青少年型病人无肌强直,痫性发作成年型多见。可出现行为异常、违拗症和姿势紧张,以及肌阵挛和小脑性共济失调等。最终病人言语不能,张口、肢体屈曲、手握拳状和躯干扭转状态等。
去髓鞘状态(status dysmyelinatus):是 Vogt提出的尚不确定的疾病,豆状核有髓纤维和神经细胞消失。表现锥体外系肌强直,逐渐出现手足徐动症,最终肢体无力或痉挛导致屈曲畸形,常误诊帕金森 病。
Lafora体病(Lafora-boby):可出现肌强直、肌震挛、运动不能和震颤,可有痫性发作和痴呆等。
Leigh病:临床少见,在儿童后期或成年时逐渐出现锥体外系肌强直,CT显示壳核空洞形成。
本病需与肝状核变性、重金属中毒、脑炎后遗症鉴别,以及Segawa型左旋多巴反应性肌张力障碍等(Segawa type of L-doparesponsive dystonia )、 齿状核红核苍白球路易体萎缩(dentatorubropallidol- uysian atrophy, DRPLA )等,神经系统症状可类似 Wilson病,但无肝脏受累或铜代谢障碍证据。本组疾 病很多都有肌痉挛及锥体外系体征如舞蹈-手足徐动、肌张力障碍等,需综合临床和辅助检查资料加以鉴別。