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Hartnup病
定义
Hartnup病是较常见的色氨酸转运障碍氨基酸病， 发病率为1/2.4万活婴。Hartnup病是以第一个发病家族的名字命名的，可能为常染色体隐性遗传。
诊治
应避免暴露在阳光下和接触磺胺类药物，以预防发作。由于本病与糙皮病的表现相似，通常可给予烟酰胺50~300mg/d，有时可使皮肤损害、共济失调及精神行为障碍等消失，但目前治疗结果不一致。给予L-色氧酸乙基酯（L-tryptophan ethyl ester ) 20mg/(kg • d), 3次/日，疗效可能更好。
诊断
根据患儿的临床症状、尿中性氨基酸增多，尿脯氨酸、羟脯氨酸及精氨酸含量正常可诊断。
鉴别
这一特点须与广泛性氨基酸尿症如Fanconi综合征鉴别，由于肠粘膜上皮小分子肽的转运机制未受损，患儿血浆中性氨基酸含量一般正常。本病还应注意与许多间断性及进行性儿童期小脑性共济失调鉴别。