疾病名称

血色病

常见名称

含铁血黄素沉着症
血色素沉着症
古铜色糖尿病
色素性肝硬化
遗传性原发性铁负荷过多

英文名称

Hemochromatosis

定义

血色病（hemochromatosis）又称含铁血黄素沉着症或血色素沉着症，属常染色体隐性遗传性铁代谢性疾病，是由于体内铁的吸收、储存量过多，过多的铁沉积于肝脏、胰脏、心脏、肾脏、脾脏、皮肤等组织，导致组织细胞损害、纤维组织增生、及脏器功能损害，临床上表现为皮肤色素沉着、肝脏肿大、肝硬化、糖尿病、心脏扩大、心律失常、心力衰竭等。在白人中血色病是比较常见的常染色体遗传性疾病，估计每1000人中有2～4人患病，患病基因携带情况更高。血色病在我国属罕见病，文献中多为个例报道，国内尚无确切发病率的统计。

诊治

目前尚无有效的根治疗法，常用的治疗措施包括去除体内多余的铁和对受损器官进行支持疗法。一旦确定为本病的患者应立即进行治疗，尽快减轻体内铁负荷，使体内铁含量达到正常或接近正常水平，这是延长生存期，使组织损害逆转的最好方法，常用的治疗方法如下：


饮食方面
HHC患者应该平衡膳食，多进食各种蔬菜水果、豆类、谷物、低脂奶制品；减少高铁食品摄入量，鱼类和家禽含铁量低于肉类和海产品；饮用茶和咖啡可以减少铁摄入量；尽量不饮酒或者少饮酒；避免补充铁离子、含铁复合维生素，不要补充锌和止咳糖浆；避免进餐时补充维生素C，可以在餐间饮用橙汁等维生素丰富果汁。海产品含有细菌，对HHC可能造成致命的感染，故应该仔细清洗炊具和海产品、海产品充分加工。用玻璃或者陶瓷而不是铁锅及不锈钢炊具。
静脉放血
减轻体内铁负荷的最主要的，有效措施是静脉放血疗法。一般每次可放血400～500ml，每周1～2次。每次放血约能去除200～300mg铁，每次排铁量以血中血红蛋白水平而异，每排出1g血红蛋白等于排铁3.4mg。1年中约可放血100单位（每单位200ml）。具体放血方案应视患者体内铁负荷程度不同而不同，每次放血前后，监测血清铁，血清铁蛋白与转铁蛋白饱和度。一般铁逐渐移除后血清铁蛋白会随之下降，而转铁蛋白饱和度仍维持高水平。当Hb降到<100g/L，血清铁蛋白<12g/L时应暂停静脉放血，以后可每3～4个月放血500ml维持治疗。
铁螯合剂
铁螯合剂或去铁剂是一种药物性防止或去除铁积聚的治疗方法，现已有100多种铁螯合剂，经体内及体外试验，其中临床上最常用的是去铁胺，静脉、肌内或皮下注射。口服吸收差，也可与静脉放血同用。
并发症的治疗

糖尿病 部分病例通过放血治疗可减轻症状。通过减肥，饮食控制，口服降糖药物及用胰岛素等综合治疗可取得疗效，但有时疗效较差。
心脏病变 有报道部分伴有左心功能不全和快速心律失常者，去铁后可得到改善。但充血性心力衰竭和心律失常，特别是室性心动过速将是致命的。治疗方法与标准治疗方法相同。
性腺功能低下 仅少数幸运者经彻底的放血治疗后垂体-睾丸-月经功能恢复正常。多数由于腺垂体纤维化，所导致的性功能低下为不可逆的。性功能不全用睾酮治疗可减轻症状，少数伴有贫血的男性患者用睾酮替代治疗后贫血改善。其他内分泌异常可视病情给予替代治疗。
关节病变 用静脉放血和非皮质激素药物治疗后，1/3患者的关节痛好转，无变化或恶化者各占1/3。关节炎性改变仍持续存在。一些患者关节功能退化持续进展，需行全膝关节或全腰关节成形术以再造完整的功能。
支持疗法
肝功能衰竭、心力衰竭、糖尿病、阳痿和其他继发性疾病的治疗类似于这些疾病常规的治疗方法。对于糖尿病宜使用胰岛素治疗，口服降糖药效果不佳。
终末期肝病可用原位肝移植进行治疗。但是，除非首先纠正过多的铁储存，否则肝移植的结果不很乐观。已经有的数据表明与其他原因的肝移植相比死亡率高，原因与肝外铁离子沉积有关，肝移植后的死亡原因为感染和心血管并发症。

诊断

对于有肝硬化、皮肤色素沉着、继发性糖尿病等典型症状的患者，测定血清铁浓度升高、血清铁蛋白升高、转铁蛋白饱和度升高，诊断血色病并不难。但是血色病患者往往早期缺乏典型的症状，出现脏器功能衰竭时才就诊，使血色病的早期诊断存在难度。而早期诊治血色病可以预防肝硬化、肝癌的发生，提高生存率。认真分析病史、调查家族史、家族成员检查血清铁及转铁蛋白饱和度有利于诊断。铁代谢的生化检查很重要，但是缺少肝脏组织学检查的特异性。鉴于血色病是常染色体隐性遗传性疾病，对于首例确诊病例的家族成员基因筛查是必要的。对于反复溶血、长期大量输血、过量使用铁剂或长期大量使用高含铁食物、长期酗酒等的患者，应警惕继发性血色病的可能。

肝脏穿刺活检及皮肤活检有助于确诊。

鉴别

血色病应与肝硬化、糖尿病、皮肤色素沉着、心脏疾病等多种疾病鉴别。