疾病名称

高胱氨酸尿

常见名称

同型胱氨酸尿症
高胱氨酸尿症
假性Marfan综合征
假性马凡综合征
胱氨酸尿症

英文名称

Homocystinuria

定义

高胱氨酸尿症或称同型胱氨酸尿症（homocystinuria),又称假性Marfan综合征，是含硫氨基酸代谢病之一，为常染色体遗传性代谢性疾病，突变基因可能位于2号染色体短臂。首先由Carson和Neill以及 Gerritsen等（1962)分别报告，发病率为2.5-5/10 万活婴。本病除引起骨骼异常及眼部病变，可引起血管和脑病变，儿童脑卒中应排除本病的可能。

诊治

严格限制食物中甲硫氨酸的摄入量，采用低甲硫氨酸膳食，有报告自新生儿期限制蛋白摄入，有 时智力可达到与正常儿相近的水平。可服用大剂量维 生素B6, 250 ~500mg/d,因其是胱硫醚合成酶的辅酶（cystathionine synthase coenzyme )，可减少高胱氨酸的分泌，对缓解神经系统症状如智力好转等有一定作用。如发生血管病变，抗凝剂可阻止血管进一步闭塞。
5-N-甲基四氢叶酸（MTHF)-高半胱氨酸甲基转移酶缺乏型或氰钴胺还原酶缺乏型可用维生素B12治疗，甲烯四氢叶酸还原酶缺乏型可试用叶酸治疗，用药后虽尿中高胱氨酸排出减少，但临床症状不见改善。发生脑梗死应对症治疗。

诊断

根据临床症状，如典型骨骼发育畸形、 晶状体移位等眼症状、智力发育迟滞及精神衰退，伴血栓形成性或栓塞性血管闭塞病变，血浆高胱氨酸、甲硫氨酸增高。

鉴别

本病应与其他含硫氨基酸代谢病鉴别。
1. 胱硫醚尿症（cystathioninuria):由Harris 等 (1959)首先报告，是胱硫醚酶缺陷所致。表现为精神发育迟滞、行为异常、骨骼畸形（肢端肥大）、血小板减少及代谢性酸中毒，尿中排出大量胱硫醚。有 的患者可不出现神经系统症状，智力发育正常。本病应用大量维生素B6治疗可获得较好疗效。


高甲硫氨酸血症（homomethioninemia)：Perry 等（1965)首先描述，代谢缺陷可能系由于甲 硫氨酸腺苷转移酶活性缺乏。常发生在同一家族，婴 儿出生2个月内出现易激惹、躁动，并逐渐出现嗜睡、痫性发作，体表常有煮卷心菜气味，血及尿中高 甲硫氨酸显著增高，也可出现其他类型的含硫氨基酸，患儿通常存活2 ~3个月，多死于出血性并发症。
甲硫氨酸吸收不良综合征：也称干蛇麻尿症（oasthouse disease)，Smith 和 Strang (1958)首先报道，代谢缺陷是肠道内甲硫氨酸转移功能障碍，也可影响其他氨基酸代谢。常在婴儿期起病，智能发育 迟滞，全身毛发纤细色淡，伴发作性呼吸加快、发热 及痫性发作，可有全身伸直性痉挛状态。尿中有干芹菜或熬糖的特殊气味，色谱法分析为大量γ-羟基丁 酸及多种氨基酸，粪便中有大量甲硫氨酸。治疗主要是限制甲硫氨酸摄入的饮食疗法。
　
胱甘肽尿症、半胱氨酸肽尿症、β-巯基乳酸-二硫化物半胱氨酸尿症（β-mercaptolactate-disul- fide-cysteinuria)：均为罕见的含硫氨基酸代谢缺陷，主要表现为精神发育迟滞及其他神经系统症状。治疗以限制相应的饮食摄入为主。