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亨廷顿病
常见名称
亨廷顿氏舞蹈症
亨廷顿舞蹈症
杭廷顿病
亨廷顿舞蹈病
慢性进行性舞蹈病
遗传性舞蹈病
大舞蹈病
定义
亨廷顿病( Huntlngton‘s disease,HD)又称亨廷顿舞蹈病(Huntington chorea)、慢性进行性舞蹈病( chronic progresstve chorea)、遗传性舞蹈病(hereditary chorea),于1 8 4 2年由Waters首报,1872年由美国医生George Huntington系统描述而得名,是一种常染色体显性遗传的基底节和大脑皮质变性疾病,临床上以隐匿起病、缓慢进展的舞蹈症、精神异常和痴呆为特征。本病呈完全外显率,受累个体的后代50%发病。
诊治
目前尚无有效治疗措施,对舞蹈症状可选用:
多巴胺受体阻滞剂:氟哌啶醇1~4mg,每日3次;氯丙嗪12. 5~50mg,每日3次;奋乃静2~4mg,每日3次;硫必利0.1~0.2g,每日3次;以及哌咪清等。均应从小剂量开始,逐渐增加剂量,用药过程中应注意锥体外系不良反应;
中枢多巴胺耗竭剂:丁苯那嗪25mg,每日3次。
诊断
根据发病年龄,慢性进行性舞蹈样动作、精神症状和痴呆,结合家族史可诊断本病,基因检测可确诊,还可发现临床前期病例。
鉴别
本病应与小舞蹈病、良性遗传性舞蹈病、发作性舞蹈手足徐动症、老年性舞蹈病、肝豆状核变性、迟发性运动障碍及棘状红细胞增多症并发舞蹈症鉴别。