疾病名称

脆性X综合征

常见名称

Fra(X)综合征
Martin-Bell- Renpening综合征
脆性X染色体综合征
脆性位点X染色体综合征
巨睾综合征

英文名称

Fragile X Syndrome

定义

脆性X综合征是不完全外显的X连锁显性遗传病，发病率男孩为1/1500，女孩为1/2500。它是正常FMRI基因5，端非翻译区（CGG)大量扩增的结果。最早于1943年Martin和Bell所报道，1962年Re叩ening亦有同样报道，1969年Lubs在一些智力低下的男性患者中首次发现X染色体长臂末端有一些脆性位点称其为标记X染色体（Fragilesite简称Fra)；是有别于基因突变和染色体畸变的一种新的遗传变异。1979年Sutherland全面探讨影响脆性染色体表达的因素，1983年第1次有关FraX和X连锁智力低下的国际学术会议确定人体染色体上有17个脆性位点，到1984年发现脆性位点增至21个。我国1983年许碧珍等在北京报道1个Fra(X)综合征的家族，1984年肖广惠等报道1例。1987年徐琳等报道一家系患者与叶酸治疗的关系，1989年肖广惠也报道Fra(X)与儿童孤僻症的关系。1991年Science上刊登了3篇利用定位克隆法，提示脆性X综合征的分子基础是FMRI基因三核苷酸重复序列大量扩展结果。

诊治

尚无特殊治疗法，叶酸治疗可改善症状，但仍须进一步探讨。

诊断

根据临床表现，一般可以诊断，确诊须作染色体分析检查。

鉴别