疾病名称

Friedreich型共济失调

常见名称

弗里德赖希共济失调
弗里德赖希共济失调症
弗里德赖希氏共济失调
弗里德赖希氏共济失调症

英文名称

Friedreich Ataxia

定义

Friedreich型共济失调（Friedreich alaxia，FRDA）是最常见的常染色体隐性遗传性共济失调疾病，由Friedreich（1863）首先报道。

诊治

目前本病治疗措施包括给予辅酶Q和其他的抗氧化剂（泛醌、艾地苯醌），前期试验显示这些药物可以改善心肌和骨骼肌的生物能量代谢，减慢病程的进展。轻症患者可以用支持疗法和功能训练，外科手术用于治疗脊柱和足部的畸形。

诊断

根据儿童或少年期起病，呈常染色体隐性遗传，自下肢向上肢发展的进行性共济失调，明显的深感觉障碍，腱反射消失等，通常可以诊断，如有构音障碍、伸性跖反射、脊柱侧凸或后凸畸形、弓形足、心肌病、MRI显示脊髓萎缩和FRDA基因GAA异常扩增可以确诊。

鉴别

不典型病例需要与以下疾病鉴别：


家族性小脑皮质萎缩：发病年龄较晚，进展缓慢，表现为进行性小脑性共济失调。许多患者的腱反射活跃或亢进；
腓骨肌萎缩症：是遗传性周围神经病，以肢体远端无力萎缩为主要特征，可出现弓形足；
Roussy-Lcvy综合征：通常在婴儿期发病，相对良性病程，表现为感觉性共济失调（闭目站立困难），有弓形足，反射缺失，没有小脑受累的表现（构音障碍、震颤、眼球震颤）；
维生素E缺乏症：引起的共济失调与FRDA很难鉴别，但是没有构音障碍、骨骼或心脏异常有助于维生素E缺乏症的诊断，可以进一步检测血清中维生素E的水平；
慢性炎性脱髓鞘性多发性周围神经病（chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy，CIDP）：在儿童期发病的时候可以表现为伴有反射缺失的共济失调，但是没有构音障碍和Babinski征，可借此与FRDA相鉴别。