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半乳糖血症
常见名称
半乳糖血
半乳糖血症综合征
Von Reuss病
定义
半乳糖血症（galactosemia)是较常见的糖代谢疾病，von Reuss (1908)最早描述本病的临床表现， Gorter (1951)提出本病是先天性代谢缺陷病，Issel- bacher (1956)发现病因是半乳糖代谢中转移酶缺乏。
诊治
本病的治疗主要是控制饮食，完全限制饮食中乳类食品人乳、牛乳和奶粉等的摄入，可食用豆奶和豆浆等。如果在疾病早期诊断和及时处理，可使已出现 的症状减轻或消失，智能发育不受影响，白内障可好转。如新生儿早期未能及时诊断，至1 ~2个月时再限制乳类食品，疗效不明显，因此，新生儿进行常规 尿筛查，早期发现患儿至关重要。
诊断
临床症状差别很大，与GALT活性有关。GALT为10%者临床无异常，也有的新生儿GALT(-)，但无症状。故新生儿筛查非常重要。
尿还原糖试验 吃奶后lh之内测，用斑氏试剂或药片，如还原糖试验强阳性，再测葡萄糖，如为阴性，支持半乳糖血症的诊断。
半乳糖及1-磷酸半乳糖测定 可用滤纸片取血，用细菌学方法或化学方法测定。吃奶后1h内取血。
酶活性测定。
鉴别
注意与婴儿肝炎综合征的鉴别，婴儿肝炎综合征肝功能损害明显，黄疸以直接胆红素升高为主。