疾病名称

Gardner综合征

常见名称

家族性结肠息肉症
遗传性肠息肉综合征

英文名称

Gardner Syndrome

定义

亦称家族性结肠息肉症(familialcolon poly posis)。系常染色体显性遗传性疾病。其特征为结肠息肉、软组织肿瘤和骨瘤三联征。1905年Gardner首先报道本征。1958年Smith对本征的三大主征作了详细描述。本征的发病机理未明。结肠息肉为多发性，组织学属腺瘤。息肉也可位于消化道其他部位，但较少见。软组织肿瘤有表皮囊肿，纤维瘤、脂肪瘤、神经纤维瘤。除骨瘤外，尚可见外生性骨疣。男女均可罹疾，有家族史。成年后始发生症状，结肠息肉的主要症状有腹泻、粘液便或血便。软组织瘤好发在面部、躯干或肢体。骨瘤好发于颌骨、颚骨和蝶骨。软组织肿瘤或骨瘤常先于结肠息肉，10～20年后才被发现。此外，尚可见牙齿发育异常，如多齿、牙瘤、埋藏齿等。根据典型三联征，本征诊断不难，但需与其他消化道息肉症鉴别。治疗以手术切除为主。结肠息肉容易在10～15年后发生癌变。

诊治

好在发现本病后，结肠息肉没有癌变前进行预防性全结肠切除。然而仍有8%〜10%的患者死于其他恶性肿瘤或硬纤维瘤。12%〜17%的FAP患者可能出现腹部硬纤维瘤，其中80%发生在腹腔内,多在腹部手术后2年内出现。硬纤维瘤属良性肿瘤，不转移，但有局部浸润行为,易复发。因此应根据硬纤维瘤的生长速度和侵犯程度决定治疗方式。生长慢者可用舒林酸、他莫昔芬等药物治疗，生长快的肿瘤往往需要手术切除，术后应用大剂量他莫昔芬或按肉瘤方案化疗,如无损伤小肠危险时也可考虑放疗。对于硬纤维瘤生长于肠系膜根部并引起肠梗阻患者，手术可能需要切除相当长的小肠，会导致短肠综合征,处理棘手，因此，国外有行全小肠切除后行小肠移植和腹腔内脏器联合移植成功的报道，但仍有硬纤维瘤复发的危险。腹壁是肠息肉患者硬纤维瘤另一好发部位,一旦确诊,应手术治疗。术前应对切除的范围、层次以及是否应进行腹壁结构的重建及重建的方式作出充分的估计和设计。术中要注意肿瘤的大体形态,尤其要注意瘤体向周围组织浸润的程度，广泛切除肿瘤避免复发，安全距离是2cm。对于侵及或怀疑侵及腹膜的应切除腹膜。对切除范围较大而腹壁缺损难以缝合的应采用人工材料如聚丙烯补片按腹壁切口疝无张力修补原则进行修补缝合。在完整切除困难的情况下，可以允许残留一些肿瘤组织，但术后必须行辅助化疗或内分泌治疗。


手术治疗: 手术切除是遗传性肠息肉综合征主要的治疗方法。难点是对位于肠系膜尤其是肠系膜根部的硬纤维瘤的处理。术后内分泌治疗对预防硬纤维瘤的复发有一定效果,但仍然面临着硬纤维痛侵袭性生长和复发的危险。对于胃肠道外病变的处理可因病而异，有些患者可随访观察,而有些患者可做手术。对硬纤维瘤的治疗，虽可完全切除根治，但因肿瘤细胞弥漫性浸润性生长,完全摘除有时很困难，如残留必致复发。对不能完全切除者，可行放射线疗法或给予非激素类消炎药物。本病患者应与医师保持终生的联系和合作,40岁以上的患者，必须定期检查，主要包括物理检查和直肠镜检查。

诊断

具备大肠的多发息肉、骨瘤及软组织肿瘤3大特征者，即可确诊。但有时消化道外病变为潜性存在，所以必须仔细诊察，此时，家族史在诊断上也是重要的。往往骨瘤和上皮样囊肿从小儿期即先于大肠病变存在，即使没有息肉病的症状，也应考虑做内镜检查，这对早期诊断非常重要。如病变已经切除，亦应详细问诊并检查皮肤手术瘢痕的情况。

鉴别

本病应与遗传性胃肠道息肉病伴黏膜皮肤色素沉着征（Peutz-Jegher综合征）、遗传性结肠息肉综合征（Canada综合征）、Turcot综合征等胃肠道息肉病相鉴别，这些疾病均不伴有外胚层异常改变，有助于鉴别。