疾病名称

戈谢病

常见名称

高雪病
Gaucher病
葡萄糖脑酰胺沉积病
家族性脾性贫血
高雪氏病
葡萄糖脑苷脂贮积病
Ⅱ型神经元病
葡萄糖脑苷脂病
葡萄糖脑苷脂酶缺乏症
戈谢脾肿大
脑甙病
脑甙沉积病
脑苷脂沉积病
脑苷脂沉积症
脑苷脂网状内皮细胞病
神经病变性急性戈谢综合征

英文名称

Gaucher Disease

定义

本病由法Gaucher首次发现，是由于β葡萄糖脑苷酶先天缺乏或减少，使葡萄糖脑苷脂不能分解成半乳糖脑苷脂或葡萄糖和酰基鞘氨醇，使葡萄糖脑苷酯在体内储积。病变主要累及网状内皮系统，临床特征为肝、脾肿大，脾功能亢进，骨病变和神经系统报害。

诊治

脾切除：适用于巨脾，伴脾功能亢进者，年龄在4～5岁或5岁以上，可以改善临床症状。对于Ⅰ型和Ⅲ型部分患者建议脾切除术。
酶替代治疗：Ceredase基因重组的β-葡糖脑苷脂酶制剂，对于延长患者寿命、提高生存质量有显著效果。绝大多数临床症状改善，脏器不再继续受累。主要用于戈谢病Ⅰ型治疗。对Ⅲ型患者不是酶替代疗法的适应证。
基因治疗：应用造血祖细胞，成肌细胞移植，将GBA基因导入患者体内，并通过其增生特性在体内获得大量含有GBA基因的细胞，产生具有生物活性的β-葡糖脑苷脂酶，起到持久治疗作用。
对症治疗：包括支持、营养、输血等。对Ⅱ型患者还需止痛、解痉等。

诊断

根据肝、脾肿大或有中枢神经系统症状、骨髓穿刺涂片以瑞氏染色找到高雪细胞，血清酸性磷酸酶增高即可诊断。高雪细胞体很大，直径约20～80μm，多呈卵圆形，含有一个或数个偏心的胞核，核为圆形、椭圆形或不整形，染色质很粗糙。胞浆量多，无空泡，呈淡蓝色，显示粗暗交织成网状的条纹结构，有如皱纹纸。电镜检查可见胞浆中有特异性的管状的脑苷脂包涵体。糖原组织化学染色（PAS）和酸性磷酸酶染色呈强阳性，苏丹黑染色阳性或弱阳性。与高雪细胞类似的细胞可见于白细胞大量迅速破坏的情况，如慢性粒细胞白血病的骨髓片中，偶见于血小板减少性紫癜的骨髓中。此非缺乏β-葡萄糖苷脂酶所致，而是由于血细胞大量破坏，红细胞葡萄糖苷脂和乳糖基酰基鞘氨醇大量进入吞噬细胞中，超过了其水介糖脂类的能力，而致葡萄糖脑苷堆积。
脑电图检查可早期发现神经系统浸润，在神经系统症状出现前即有广泛的异常慢波等波型，对于神经症状出现前鉴别成人型与少年型可有帮助。
生化检查常可见血清酸性磷酸活性增高。有些病例有凝血因子减少，如因子Ⅴ、Ⅶ、Ⅷ、Ⅸ、Ⅹ、Ⅺ，巨大是Ⅸ因子减少更常见，此病血清铁蛋白增高。组织和组织培养中的葡萄糖脑苷酶活性均降低。实验室常用洗涤的静脉血白细胞、血小板及体外培养的成纤维细胞测定其葡萄糖脑苷脂酶活性。大多数情况下，洗涤过的白细胞及体外培养的皮肤成纤维细胞的葡萄糖脑苷脂酶活性，约为正常人的1/2～1/3。

鉴别