疾病名称

吉尔伯特病

常见名称

体质性肝功能异常
青年间歇性黄疸
家族性非溶血性无胆汁尿性黄疸
Gilbert综合征
Meulengracht综合征
先天性非溶血性黄疸
特发性非溶血性胆红素增多症

英文名称

Gilbert Disease

定义

本征亦称体质性肝功能异常;青年间歇性黄疸;家族性非溶血性无胆汁尿性黄疸;Gilbert病;Meulengracht综合征。1901年Gilbert首先报道了本征，故得名。本征系一种家族性胆红素代谢障碍，其特征为肝细胞摄取、运送及结合间接胆红素的过程发生障碍，使其在血清中浓度升高。本征属外显率不完全的常染色体显性遗传性疾病。发病机理尚未完全阐明，可能系肝细胞Y蛋白和Z蛋白相对缺乏，以致肝细胞膜摄取和肝细胞内运送间接胆红素的过程发生障碍，以及肝细胞葡萄糖醛酸转换酶缺乏，处理间接胆红素的能力低下。由于间接胆红素代谢障碍，其在血清中的浓度升高而引起黄疸。也有人称本征部分患者的红细胞寿命缩短，因而间接胆红素的生成有所增加。最近，我国学者报告部分患者肝细胞中可见一种可能是脂褐素一类色素样物质的色素颗粒。本征患者的肝组织学检查无异常发现。患者男性多于女性，有阳性家族史。一般在10岁左右始出现黄疸，黄疸较轻，呈间歇性。可因饮酒、感染、过劳、受凉等诱因而加重。一般无自觉症状，肝脾不肿大。血清总胆红素升高，一般<3mg/dl，一分钟胆红素与总胆红素之比<20%。肝功能其他检查项目均正常。

诊治

一般不需要特殊治疗。但是应注意避免导致黄疸加重的诱因。

苯巴比妥和其他能诱导UGT1活性药物：给本病患者口服苯巴比妥、格鲁米特(导眠能)、氯贝丁酯(祛脂乙酯)，1周后，血清间接胆红素会降至正常，其机制可能为胆红素廓清加速(由于酶诱导)和胆红素转换率减低，但仅有暂时性效果。苯巴比妥30mg，3次/d，可以增加Y蛋白的合成，可增加葡萄糖醛酸转移酶的活力，而促进肝细胞的结合功能，以降低高非结合胆红素血症。

原卟啉锡(Tin-protoporphyrin)能竞争性抑制血红素加氧酶，减少胆红素生成，但其对本病的价值，尚待证明。

诊断

由于本病可与一些具有临床后果的疾病相混淆，而导致处理错误，因而临床确诊较为重要。下列几点高度提示Gilbert综合征：


慢性间歇性或波动性轻度黄疸，有发作诱因，可有家族史，一般状况良好，无明显症状。
体格检查除轻度黄疸外，无其他异常体征，肝脾多不大。
一般肝功能（ALT、AST、AKP、胆汁酸）正常，仅有血浆非结合胆红素增高水平的波动性升高。
无溶血性、肝细胞性、阻塞性黄疸证据。
肝组织病理学检查正常。


如在12～18个月内经2～3次随访，无其他实验室异常发现，即可诊断为Gilbert综合征。检测UGT1启动子内TATAA序列或基因有无突变有助于诊断。

鉴别

需要与脂肪肝、酒精中毒、慢性胆囊炎、肝硬化及病毒性肝炎等引起的慢性非结合性高胆红素血症相鉴别；还需要与慢性溶血性黄疸鉴别，后者除间接胆红素增高外，尚有贫血、网织红细胞增高，尿中尿胆原亦有所增高。部分血清病原学阴性病毒性肝炎被误诊为Gilbert综合征的原因有：病史不详、片面重视治疗试验及饥饿试验、对肝穿刺活组织检查缺乏重视。