疾病名称

糖原贮积病Ⅰ型

常见名称

糖原累积病Ⅰ型
Von Gierke病
Ⅰ型糖原累积病
Ⅰ型糖原性肝肾大
von Geirk病
第Ⅰ型糖原累积病
葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症
全身性糖原累积病
Pompe综合征
糖原代谢症心型

英文名称

Glycogen Storage Disease Type I

定义

糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍，致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。

糖原贮积病Ⅰ型又称Von Geirk病、葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症。本病为常染色体隐性遗传，两性均可罹病。主要表现低血糖、肝大、酸中毒、高脂血症、高尿酸血症、高乳酸血症、凝血功能障碍、发育迟缓等临床症状。

糖原贮积病Ⅰ型的神经系统表现主要是肌无力导致的运动障碍及发育迟缓、智能低下。

糖原贮积病的分类：


0型 尿二磷葡萄糖-糖原转移酶缺陷。临床表现为肝肿大、低血糖、先天性肌无力，肌张力减低。
Ⅰ型 葡萄糖-6-膦酸酯酶缺陷。临床表现为肝大、低血糖、酮中毒、酸中毒。
Ⅱ型 α-1，4-糖苷酶缺陷。心脏增大、心力衰竭、巨舌，肌无力。
Ⅲ型 多糖-1，6-糖苷酶和(或)果糖-1，4→1，4-转葡萄糖苷酶缺陷。临床表现为肝大、低血糖、先天性肌无力，肌张力减低。
Ⅳ型 多糖-1，4→1，6-转葡萄糖苷酶缺陷。临床表现为肝、脾大，肝硬化。
Ⅴ型 肌肉磷酸化酶缺陷。临床表现为运动后肌肉疼痛，无力。
Ⅵ型 肝磷酸化酶缺陷。临床表现为肝大、低血糖。
Ⅶ型 磷酸果糖激酶缺陷。临床表现为运动后肌肉疼痛，无力。
Ⅷ型 磷酸己糖异构酶缺陷。临床表现为运动后肌肉疼痛，无力。
Ⅸa型 磷酸化酶激酶缺陷。临床表现为肝大、低血糖。
Ⅸb型 磷酸化酶激酶缺陷。
Ⅹ型 磷酸化酶激酶缺陷。临床表现为运动后肌肉疼痛，无力。

诊治

一般治疗: 少量多餐饮食防止低血糖休克或酸中毒的发生。
药物治疗: 维生素类药物，如B族维生素、维生素C等。
并发症的治疗: 有感染给抗生素治疗。
手术治疗: 作门-腔静脉吻合术，改善本病的生化异常。

诊断

婴儿多见，空腹血糖极低，合并高脂血症、高尿酸血症及临床检查肝肾肿大者，可拟诊。确诊本病可作肾上腺素试验，其方法如下：肌内注射1∶1000的肾上腺素0.03ml/kg。注射前30min及后30、60、90、120、150min取血测血糖。正常人注射肾上腺素1h后，空腹血糖升高1.65～2.48mmol/L，2h恢复至原来水平。

也可作特异性极高的果糖或半乳糖耐量试验予以确诊。方法为果糖(0.5g/kg体重)或半乳糖(1g/kg)配成25%的溶液予以静脉内注射，注射前后的1h内，每10分钟取血测定其葡萄糖、乳酸、半乳糖、果糖的含量。若葡萄糖正常而乳酸升高者当可诊断。

鉴别

注意与其他类型糖原贮积病、糖尿病、痛风、肝脏疾病、代谢综合征(X综合征)等鉴别。