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葡糖磷酸脱氢酶缺乏
英文名称
Glucosephosphate Dehydrogenase Deficiency
定义
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏系临床上最多见的红细胞内戊糖磷酸途径的遗传性缺陷，红细胞G6PD缺乏症指因G6PD缺乏所致的贫血。
诊治
脱离可能诱发溶血的因素。如停止服用可疑的药物和蚕豆，不要接触樟脑丸，控制感染，注意纠正水电解质酸碱失衡和肾功能不全等。输红细胞及使用糖皮质激素可改善病情，慢性患者可使用叶酸。脾切除效果不佳。患本病的新生儿发生HA伴核黄疸，可换血，光疗或苯巴比妥注射。
诊断
有伴性不完全显性遗传的家族史，自幼发病。
有HA的临床表现和实验室证据，有G6PD活性缺乏的实验室检查结果。
抗人球蛋白试验阴性，外周血涂片无异形红细胞，温育后红细胞渗透性瞻性正常；无异常血红蛋白病，可排除其他溶血性贫血的可能。
具备以上三点即可诊断红细胞G6PD缺乏症。